Группа исследователей из организаций и компаний, являющихся мировыми лидерами в области генетической диагностики, таких как Geisinger, GeneDx Inc., BioReference Laboratories Inc., OPKO Health, изучила последовательность ДНК 1526 детей и взрослых с церебральным параличом. Результаты работы были опубликованы в журнале American Medical Association (JAMA).
Ученым удалось обнаружить патогенные изменения в 229 генах, некоторые из которых ранее были идентифицированы у людей с церебральным параличом и другими нарушениями нервного развития. Генетические отклонения были выявлены у 32,7% детей и 10,5% взрослых.
«Поиск генетической причины развития церебрального паралича не только поможет объяснить этиологию заболевания, но и даст семьям, которые планируют рождение детей, оценку риска рецидива», – говорит Криста Мартин (Christa Martin), Ph.D., профессор, соавтор исследования, директор Медицинского института аутизма и развития системы здравоохранения Гейзингера (Autism & Developmental Medicine Institute, Geisinger Health System)
«Ранее мы оценили риск рецидива в семьях, где уже есть ребенок с церебральным параличом. Он составил 1-2%. Выявление генетических изменений, которые могут быть связаны с церебральным параличом, только у ребенка (у матери и отца они отсутствуют) снижает риск менее чем на 1% для будущих детей. Если изучаемые генетические изменения являются наследуемыми от одного или обоих родителей, то риск для каждого ребенка возрастает до 25% и 50% соответственно», – говорит Мартин.
«При поддержке компании GeneDx мы смогли проанализировать геномы родителей 75% детей, принимавших участие в исследовании, которым был поставлен диагноз церебральный паралич. Это позволило нам установить принципы наследования генетических изменений. Примерно для трети семей, в которых было выявлено патологическое генетическое отклонение, риск рецидива для будущих детей увеличивается до 25-50%», – сказала Франсиска Миллан (Francisca Millan), M.D., соавтор исследования, заместитель директора компании GeneDx по нейрогенетике.
Идентификация генетических изменений у нескольких пациентов и подтверждение этих результатов в других условиях и в различных выборках обеспечили убедительные доказательства их роли в развитии церебрального паралича, сообщают исследователи.
«Секвенирование ДНК рекомендуется в качестве диагностического теста первого уровня для людей с нарушениями нервного развития и церебральным параличом. Поскольку церебральный паралич может быть выявлен раньше, чем другие расстройства нервно-психического развития (умственная отсталость и расстройства аутистического спектра), тестирование людей с таким диагнозом может позволить быстрее идентифицировать генетические изменения, что облегчит процесс лечения», – сказал Андрес Морено Де Лука (Andres Moreno De Luca), M.D., соавтор исследования, научный сотрудник и врач нейрорадиолог компании Geisinger.
Источник: evogenlab.ru
