«На момент написания статьи слишком рано всесторонне и без сомнения определять все факторы риска, но была срочная необходимость в таком анализе из-за глобального кризиса. Мы изучили 193 смерти среди 1412 человек с подтвержденной инфекцией в общей группе из 5871 участника, информация о которых содержалась в биобанке Великобритании. Всем им предложили пройти тест на наличие вируса. <…> Мы определили ген ERAP2 с вариантом высокого риска, а также три других гена, представляющих потенциальный интерес. Хотя в основном это редкость, общей чертой генетических факторов риска, влияющих на смертельный исход, может быть неспособность запустить или модулировать эффективный иммунный и стрессовый ответ на SARS-CoV-2», — пишут авторы работы.
Очевидно, что больше всего на вероятность умереть от коронавирусной инфекции, вызванной SARS-CoV-2, влияют возраст и хронические заболевания: например, ожирение и болезни сердца. Помимо этого, говорят ученые, существует проблема, затронутая в данных Национального статистического управления Великобритании, которые показали, что некоторые этнические группы, в частности африканцы и афрокреолы, имели повышенный риск погибнуть от коронавируса — по сравнению с европейцами и уроженцами Южной Азии.
Тем не менее могут существовать и важные генетические факторы — их определение, по мнению авторов исследования, способно сказаться на выявлении наиболее уязвимых перед вирусом людей и отразиться на работе над вакциной, а также предложить «мишени» для схем лечения и в целом глубже понять механизмы, определяющие выживаемость пациентов.
В своем исследовании биологи сравнивали наборы незначительных мутаций в ДНК добровольцев. После анализа они смогли определить пять вариаций в четырех генах — ERAP2, BRF2, TMEM181 и ALOXE3. Именно их наличие влияло на риск умереть от Covid-19, причем значительно — от пяти до 13 раз. Мутация гена ALOXE3, в частности, обнаружилась у 7,4% африканцев, а вот среди населения Великобритании и Европы она почти не встречалась. В целом эти вариации генов присутствовали у 2,1% европейцев, 1,4% азиатов и 7,6% уроженцев африканских стран.
По словам ученых, все вышеперечисленные гены имеют отношение к выработке антител (крупные глобулярные белки плазмы крови, выделяющиеся плазматическими клетками иммунной системы и предназначенные для нейтрализации клеток патогенов), подавлению стресса и регуляции иммунного ответа на инфекцию.
«В целом мы можем видеть, что ни одна из миссенс-мутаций не слишком распространена среди жителей Великобритании. Некоторые вариации генов явно встречаются чаще в одной из этнических групп. Вместе взятые, эти мутации потенциально охватывают 2,2% изученного населения в целом. Некодирование интронный вариант rs151256885 (ген ALOXE3) встречается почти исключительно среди африканцев, группы наибольшего риска. <…> Этот факт определенно стоит проверить на большем объеме данных, когда они станут доступными, поскольку все три человека с этой мутацией умерли. То, что мы обнаружили, в основном редкие вариации в генах, и вполне вероятно, что по мере появления новой информации будут обнаружены и другие», — подытожили ученые.
Источник: naked-science.ru
