Первичная лимфедема, обусловленная врождёнными проблемами, вызванными недоразвитием лимфатических сосудов, встречается достаточно редко. Но в развитии именно этой формы заболевания большую роль играет генетическая компонента, что иногда приводит к наследственной форме заболевания.
– Нам удалось собрать генетический материал у нескольких семей, где лимфедема проявляется в двух и более поколениях, что дает возможность проверить, насколько в ее развитие вовлечены те или иные гены, – рассказал заведующий лабораторией оперативной лимфологии и лимфодетоксикации НИИ экспериментальной и клинической лимфологии (филиал ФИЦ ИЦиГ СО РАН), д.м.н. Вадим Нимаев.
В настоящее время, установлено несколько генов, вносящих вклад в развитие этого заболевания. Теперь ученым предстоит изучить их взаимодействия, в том числе с другими генами-кандидатами, чтобы воссоздать, в итоге, полную картину изменений в геноме, вызывающих врожденную форму заболевания.
Помимо чисто научных целей, исследования в этой области имеют и очевидное прикладное значение. Понимание того, как развиваются процессы, нарушающие отток лимфы, с высокой долей вероятности, пригодится и для лечения вторичной формы лимфедемы, которая встречается намного чаще. Например, до недавнего времени она развивалась примерно у четверти пациенток, перенесших лечение рака молочной железы (которое часто включает в себя хирургическое удаление нескольких лимфатических узлов). К слову, в последнее время вероятность такого сценария тоже начинают связывать с генетическими особенностями конкретного пациента.
Появление новых технологий онкотерапии, сохраняющих лимфоузлы, снижает вероятность вторичной лимфедемы у этой категории больных. Но все равно она остается достаточно распространенной патологией, с которой ежегодно сталкиваются многие тысячи людей.
С помощью генетических факторов, надеются медики, можно будет способствовать процессу лимфоангиогенеза (прорастания новыхлимфатических сосудов), что может повысить эффективность лечения лимфедемы. Сегодня подобного рода исследования проводятся в нескольких научных центрах по всему миру. Частью этого процесса является и работа, проводимая новосибирскими учеными.
Как уже отмечалось, большим подспорьем стала коллекция образцов крови лиц с наследственной формой лимфедемы, хранящаяся в биобанке ФИЦ ИЦиГ СО РАН. Еще больше информации, необходимой для дальнейшей работы, Вадим Нимаев с коллегами рассчитывают получить с помощью другой своей инициативы – создания Российского регистра лиц, страдающих этим заболеванием. Причем, польза от нее будет не только для науки, но и для лечащих врачей и их пациентов.
– На конференциях мы встречаемся с коллегами из Казани, Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, других городов, и у всех есть свои случаи лимфатических отеков, но единой картины, какой-то общей базы данных по стране нет, мы даже не знаем реального числа таких пациентов, - отмечает Вадим Нимаев.
В настоящее время учеными написан протокол исследования, по которому должна вноситься информация в этот регистр. При этом, для получения объективной картины, исследование будет носить наблюдательный характер, когда ученые изучают клиническую практику, но не вмешиваются в ее ход. И параллельно осуществляют сбор статистического и генетического материала для дальнейших исследований.
Для врачей же этот сервис становится площадкой, на которой можно обменяться опытом с коллегами, получить совет. По такому принципу работает уже целый ряд регистров по другим заболеваниям в разных странах, включая нашу. Регистр пациентов с лимфатическими отеками должен заработать в тестовом режиме уже в этом году.
Источник: Пресс-служба ФИЦ ИЦиГ СО РАН
