Новое исследование показало, что генетические причины являются ведущими при формировании пороков развития плода

Новое исследование показало, что генетические причины являются ведущими при формировании пороков развития плода

Исследователи Йельского университета (Yale University) показали, что аномалии развития, в том числе те, из-за которых может случиться потеря беременности или развиться аутизм, возникают по причине генетических нарушений плода или плаценты и не связаны с внутриутробной средой.
 1262 •
  0
11.05.2021
shutterstock.com

Результаты исследования опубликованы online в журнале Placenta.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention), в Соединенных Штатах Америки ежегодно у каждого 33-го ребенка диагностируются врожденные патологии. Примерно каждые 4,5 минуты рождается больной ребенок, это около 120000 детей в год.

«Матери часто чувствуют, что они несут ответственность за возникновение подобных дефектов, но это не их вина. В новом исследовании мы рассматривали генетические причины в качестве ведущих при формировании пороков развития плода», – пояснил главный автор исследования доктор Харви Климан (Dr. Harvey Kliman), научный сотрудник кафедры акушерства, гинекологии и репродуктологии Йельского медицинского факультета (Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Services at the Yale School of Medicine).

Команда Климана изучила почти 50 пар однояйцевых (имеют идентичный геном) и разнояйцевых (их геном отличается) близнецов, в качестве биологического материала применялась плацента. Исследователи обнаружили, что аномальный рост клеток трофобласта, который является маркером многих аномалий развития плода, встречается с одинаковой частотой у монозиготных близнецов, в то время как у гетерозиготных этот показатель заметно отличается.

Исследователи обнаружили, что однояйцевые близнецы имеют одинаковое количество патологических включений в трофобласте. У неидентичных близнецов это значение в среднем отличается на четыре или пять.

«В этой работе мы предположили, что аномалии развития с большей вероятностью связаны с генетикой плода», – сказал Климан.

Студентка медицинского факультета университета Хофстра (Hofstra University) Джулия Кац (Julia Katz), окончившая Йельский университет, является автором идеи исследования.

Кац и ее брат Джесси, который родился с недостаточным весом и врожденными пороками, – дизиготные близнецы. «В детстве я чувствовала себя виноватой в том, что мы с моим близнецом совсем разные, думаю, что матери тоже склонны винить себя в том, что их дети рождаются с проблемами», – говорит Кац.

Кац подошла к Климану после его лекции в Йельском университете и спросила, почему некоторые дети рождаются недоношенными. Разговор привел к обсуждению аномалий развития плода, и у Кац возникло желание получить информацию о своем геноме и геноме брата, в том числе изучить микропрепараты плаценты, оставшиеся с их рождения. Этот интерес побудил Климана, Кац и соавтора работы Паркера Хольцера (Parker Holzer), аспиранта факультета статистики и данных Йельского университета (Yale Department of Statistics and Data Science), провести новое исследование.

«Необходимость Джулии разобраться в этой проблеме – вот что продвигало наше исследование. Надеюсь, оно поможет и другим людям», – сказал Климан.

Кац добавила: «Этот опыт показал мне, что если у вас есть вопрос, задавайте его. А если вы не получаете ответа, попробуйте ответить на него самостоятельно».

Источник: sciencedaily.com

Авторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры