Результаты исследования опубликованы online в журнале Placenta.
По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention), в Соединенных Штатах Америки ежегодно у каждого 33-го ребенка диагностируются врожденные патологии. Примерно каждые 4,5 минуты рождается больной ребенок, это около 120000 детей в год.
«Матери часто чувствуют, что они несут ответственность за возникновение подобных дефектов, но это не их вина. В новом исследовании мы рассматривали генетические причины в качестве ведущих при формировании пороков развития плода», – пояснил главный автор исследования доктор Харви Климан (Dr. Harvey Kliman), научный сотрудник кафедры акушерства, гинекологии и репродуктологии Йельского медицинского факультета (Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Services at the Yale School of Medicine).
Команда Климана изучила почти 50 пар однояйцевых (имеют идентичный геном) и разнояйцевых (их геном отличается) близнецов, в качестве биологического материала применялась плацента. Исследователи обнаружили, что аномальный рост клеток трофобласта, который является маркером многих аномалий развития плода, встречается с одинаковой частотой у монозиготных близнецов, в то время как у гетерозиготных этот показатель заметно отличается.
Исследователи обнаружили, что однояйцевые близнецы имеют одинаковое количество патологических включений в трофобласте. У неидентичных близнецов это значение в среднем отличается на четыре или пять.
«В этой работе мы предположили, что аномалии развития с большей вероятностью связаны с генетикой плода», – сказал Климан.
Студентка медицинского факультета университета Хофстра (Hofstra University) Джулия Кац (Julia Katz), окончившая Йельский университет, является автором идеи исследования.
Кац и ее брат Джесси, который родился с недостаточным весом и врожденными пороками, – дизиготные близнецы. «В детстве я чувствовала себя виноватой в том, что мы с моим близнецом совсем разные, думаю, что матери тоже склонны винить себя в том, что их дети рождаются с проблемами», – говорит Кац.
Кац подошла к Климану после его лекции в Йельском университете и спросила, почему некоторые дети рождаются недоношенными. Разговор привел к обсуждению аномалий развития плода, и у Кац возникло желание получить информацию о своем геноме и геноме брата, в том числе изучить микропрепараты плаценты, оставшиеся с их рождения. Этот интерес побудил Климана, Кац и соавтора работы Паркера Хольцера (Parker Holzer), аспиранта факультета статистики и данных Йельского университета (Yale Department of Statistics and Data Science), провести новое исследование.
«Необходимость Джулии разобраться в этой проблеме – вот что продвигало наше исследование. Надеюсь, оно поможет и другим людям», – сказал Климан.
Кац добавила: «Этот опыт показал мне, что если у вас есть вопрос, задавайте его. А если вы не получаете ответа, попробуйте ответить на него самостоятельно».
Источник: sciencedaily.com
