Остеопороз принято считать болезнью пожилого возраста. Однако уплотнение костной ткани происходит в раннем возрасте, благодаря чему достигается оптимальная костная масса до половозрелого возраста, этот процесс влияет на здоровье костной системы на протяжении всей жизни человека. На сегодняшний день проведено множество исследований с участием взрослых, в которых удалось выявить генетические маркеры, связанные со здоровьем костей, но до сих пор не были изучены генетические факторы, влияющие на критический период остеогенеза у детей.
Идентифицировать генетические маркеры, связанные с остеогенезом, возможно с применением полногеномных ассоциативных исследований (GWAS), такой подход позволит установить пространственную геномную организацию и выявить причинные гены, которые могли бы быть пропущены.
«Мы хотели провести полногеномное ассоциативное исследование с измерением накопления минералов в костной ткани в разные периоды роста и развития скелета, чтобы получить достоверные данные о процессах остеогенеза», – говорит Струан Ф.А. Грант (Struan F.A. Grant), Ph.D., директор Центра пространственной и функциональной геномики (Director of the Center for Spatial and Functional Genomics). «Долгосрочное динамическое исследование позволило нам получить достоверные данные в относительно небольшой выборке пациентов», – добавляет Дэниел Б. Берк (Daniel B. Burke), ведущий автор исследования, заведующий кафедрой исследований диабета (Chair for Diabetes Research at CHOP)
Исследовательская группа собрала данные примерно 11 000 измерений плотности костной ткани, проведенных в рамках Исследования минеральной плотности костной ткани в детском возрасте (Bone Mineral Density in Childhood Study (BMDCS)), проекта, возглавляемого Бабеттой С. Земель ( Babette S. Zemel), Ph.D, заместителем директора программы Центра клинических и трансляционных исследований (Clinical and Translational Research Center), директора основной лаборатории Бионутриции (Bionutrition Core Laboratory) в CHOP и главного автора исследования. При обнаружении генетических маркеров исследователи провели работу по поиску причинных и эффекторных генов. Далее они изучили специфические генетические маркеры, или локусы, чтобы охарактеризовать их влияние на функцию остеобластов – костных клеток.
Исследователи идентифицировали 40 различных локусов, связанных с накоплением костной ткани, включая 35, о которых ранее не сообщалось. Некоторые из этих локусов связаны с риском переломов в более позднем возрасте. Кроме того, исследователи выявили множество генетических путей, участвующих в изменении накопления костной ткани, которые играют важную роль в определении того, становятся ли клетки в конечном итоге остеобластами (костными клетками) или адипоцитами (жировыми клетками).
По материалам: medicalxpress.com
