Искусственный интеллект помог выявить генетические мутации, связанные с формированием Spina bifida

Искусственный интеллект помог выявить генетические мутации, связанные с формированием Spina bifida

Spina bifida (расщелина позвоночника) – это сложный врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга, связанный с дефектом нервной трубки плода, который приводит к серьезным осложнениям со стороны нервной и опорно-двигательной систем. В 70% случаев Spina bifida имеет генетическую этиологию и неменделевский тип наследования.
 558 •
  0
11.01.2022
shutterstock.com

Исследования генетических причин врожденных пороков развития, таких как Spina bifida, пороков сердца, черепно-лицевых аномалий, часто затруднены из-за отсутствия крупных выборок пациентов. Данные заболевания являются редкими, генетически гетерогенными, мультифакториальными и проявляются с неполной пенетрантностью. Более того, сложно учитывать все вероятные факторы влияния окружающей среды.

Тем не менее ученым удалось разработать системный подход по выявлению генетической предрасположенности к формированию Spina bifida. Результаты исследования были опубликованы в PNAS.

«Проделанная работа – это шаг к прецизионной медицине. Вскоре мы разработаем новые подходы к терапии Spina bifida и сможем помочь семьям иметь здоровых детей», – говорит Маргарет Элизабет Росс (Margaret Elizabeth Ross), MD, PhD, профессор неврологии Фонда Натана Каммингса (The Nathan Cummings Foundation), директор Центра нейрогенетики Института исследований мозга и разума семьи Фейл (Center for Neurogenetics at the Feil Family Brain and Mind Research Institute).

Росс и ее команда разрабатывают стратегии анализа полногеномных исследований в семьях с редкими гетерогенными генетическими заболеваниями. Новый подход после тестирования небольшой выборки людей позволил выявить и оценить значимость генных мутаций, характерных для пациентов со Spina bifida.

Были проанализированы геномы 149 человек со Spina bifida и 149 без пороков развития из Соединенных Штатов Америки и Катара. «Поскольку порок Spina bifida встречается редко, чтобы получить достаточно данных, необходимо было собрать пациентов из разных стран», – говорит Росс. С помощью искусственного интеллекта ученые выявили гены, мутации которых могут влиять на формирование Spina bifida (они не были обнаружены в контрольной группе).

Затем исследователи проанализировали, как выявленные гены участвуют в развитии Spina bifida на молекулярном уровне. Оказалось, что они влияют на процесс метаболизма глюкозы и липидов. «Нарушения метаболизма глюкозы и липидов связаны с развитием диабета и ожирения. Такие диагнозы у беременных являются известными факторами риска развития дефектов нервной трубки плода. Это подтверждает то, что новый подход с применением искусственного интеллекта дает клинически значимую информацию», – говорит Росс.

«Сейчас мы создаем международный консорциум врачей и семей для повышения эффективности диагностики и лечения Spina bifida», – говорит Росс. По мнению ученых, скоро с помощью анализа геномов супругов возможно будет до зачатия определить оптимальные стратегии для предотвращения формирования Spina bifida у ребенка. Например, для некоторых женщин достаточно приема фолиевой кислоты, которая является отличной профилактической мерой. Другим, чтобы снизить риски формирования Spina bifida у плода, согласно некоторым исследованиям, необходимо рекомендовать инозитол, поддерживающий функции клеточных мембран.

«Однажды мы будем консультировать пары и подбирать для них наиболее эффективные способы предотвращения развития Spina bifida, а людям с этой патологией сможем улучшить качество жизни», – добавляет Росс.

Источник: evogenlab.ru

Авторы:
Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры