Идентифицированы восемь ответственных за рак молочной железы генов

Идентифицированы восемь ответственных за рак молочной железы генов

Журнал The New England Journal of Medicine опубликовал два крупных исследования по раку молочной железы (РМЖ), в которые вошли женщины из Европы, Азии и США. Ученые обнаружили восемь генов, мутации которых в значительной степени связаны с риском развития этой болезни, — BRCA1, BRCA2, PALB2, ARD1, RAD51C, RAD51D, ATM и CHEK2.
 106 •
  0
08.02.2021
https://medvestnik.ru/content/news/Identificirovany-vosem-otvetstvennyh-za-rak-molochnoi-jelezy-genov.html

Первое исследование рассматривало данные приблизительно 64 тыс. американских женщин, у половины из которых был РМЖ. У 5,03% участниц в группе РМЖ и 1,63% из контрольной группы ученые обнаружили патологические варианты в 12 генах, которые обусловливают предрасположенность к заболеванию.

Высокий риск РМЖ был связан с мутациями генов BRCA1 и BRCA2, умеренный риск – гена PALB2. Также изменения в генах BARD1, RAD51C и RAD51D были связаны с умеренным риском ER-негативного РМЖ и тройного негативного РМЖ (ТНРМЖ), в то время как патологические варианты ATM, CDH1 и CHEK2 были связаны с повышенным риском ER-положительного РМЖ.

В другую публикацию вошла информация об около 113 тыс. женщин из 25 стран, которые ранее участвовали в исследованиях консорциума Breast Cancer Association Consortium. РМЖ был диагностирован у свыше 60 тыс. пациенток.

Мутации в ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 были связаны со значительным ростом риска РМЖ. Более умеренная связь была найдена для BARD1, RAD51C, RAD51D, PTEN, NF1, TP53 и MSH6.

Как и в исследовании американских коллег, варианты в ATM и CHEK2 оказались связаны с увеличением риска ER-положительного рака. И напротив, варианты в BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C и RAD51D обусловливали более высокие риски ER-негативного рака.

Обе команды ученых считают, что полученные данные могут быть полезны для клинической практики, в том числе для прогнозирования рисков и скрининга пациенток.

Источник: medvestnik.ru

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры