Идентифицирован ключевой ген, ассоциированный с психическими заболеваниями

Идентифицирован ключевой ген, ассоциированный с психическими заболеваниями

Ученые определили ген, который может играть ключевую роль в изменениях структуры мозга, наблюдаемых при некоторых психиатрических заболеваниях, таких как шизофрения и аутизм
 118 •
  0
13.10.2019
www.shutterstock.com

Команда из Научно-исследовательского института нейрофизиологии и психического здоровья Университета Кардиффа (Cardiff University's Neuroscience and Mental Health Research Institute) установила, что делеция гена CYFIP1 приводит к истончению оболочки, которая покрывает нервные клетки, и жизненно важна для корректной и быстрой связи между различными частями мозга.

Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Communications и отмеченные в журнале Nature Reviews Neuroscience, проливают свет на потенциальную причину психиатрических состояний и в конечном итоге могут помочь в разработке новых и более эффективных методы лечения.

Хотя существует ряд генетических изменений, которые могут изменить риск психических расстройств, одно существенное изменение, называемое вариацией числа копий (CNV), затрагивает делецию фрагментов ДНК.

Работа, проделанная в Центре нейропсихиатрической генетики и геномики по медицинским исследованиям в Кардиффе (Medical Research Council Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics at Cardiff), показала, что у людей, у которых имеются данные делеции ДНК, гораздо больше шансов развития психического расстройства. Но поскольку эти делеционные участки часто содержат много генов, до сих пор неизвестно, какие именно гены способствуют увеличению риска психических заболеваний.

В своем исследовании команда сфокусировалась на делеции одного специфического гена, CYFIP1, расположенного на участке 15q11.2 хромосомы 15, который уже был идентифицирован той же командой в качестве области, связанной с биологическими изменениями, ассоциированными с психическим расстройством.

Используя передовые методы и создавая клетки мозга с одной отсутствующей копей CYFIP1, команда смогла показать, что это приводит к структурным изменениям в миелине - изолирующем слое или оболочке, которая образуется вокруг нервных волокон в мозге.

Более того, команда смогла проследить эти нарушения до специфических клеток мозга, называемых олигодендроцитами, которые отвечают за производство миелиновых оболочек.

Первый автор исследования Ана Сильва (Ana Silva), которая проводила работу с коллегами в рамках своих исследований в области PhD при поддержке Welcome Trust, сообщила: «Что нас больше всего удивило, так это то, насколько эффект делеции участка 15q11.2 можно объяснить одним геном. «Мы знаем, что на риск возникновения психического расстройства влияет целый ряд факторов, связанных как с физической, так и с социальной средой, а также с нашей генетической структурой. Мы считаем, что CYFIP1 является ключевым игроком в патогенных эффектах делеции 15q11.2, и, поскольку мы знаем, в какие функции мозга вовлечены этот ген, мы можем использовать эти знания, чтобы улучшить наше понимание психических расстройств и найти новые и более эффективные методы лечения».

Ведущий автор, профессор Лоуренс Уилкинсон, научный директор Института нейробиологии и психического здоровья Университета Кардиффа, утверждает: «Кардифф находится на переднем крае выявления генетических факторов риска для психиатрических состояний, и сейчас задача состоит в том, чтобы придать биологический смысл генетике, чтобы понять патологию заболевания и разработать лучшие методы лечения. Наша работа с CYFIP1 является примером того, как генетические открытия могут помочь в исследовании биологических механизмов, лежащих в основе дисфункции».

Профессор Джереми Холл (Jeremy Hall), один из соавторов и директор Института исследований в области нейробиологии и психического здоровья, сообщает: «Сочетание клинического и научного опыта в Кардиффе, а также щедрая поддержка со стороны наших спонсоров Welcome Trust, Medical Research Council, Waterloo Foundation и Hodge Foundation означает, что мы в состоянии использовать все преимущества научных достижений в области психиатрической генетики на благо пациентов».

Кроме того, команда ищет структурные аномалии миелина у людей с делецией 15q11.2, используя самые современные средства в Центре визуализации мозга при Кардиффском университете (Cardiff University's Brain Research Imaging Centre), а также планирует изучить конкретный механизм развития миелиновых изменений при повреждениях CYFIP1, чтобы найти возможность лечения.

Источник перевода: sciencedaily.com


Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры