Геном человека. Сколько вешать в байтах

Геном человека. Сколько вешать в байтах

IV ежегодный форум по биотехнологиям – БИОТЕХМЕД в этом году порадовал пленарной дискуссией, посвященной развитию генетической отрасли в России. Небольшой зал, отведенный под сессию, не вмещал всех желающих участников. Интерес вполне закономерен, учитывая пристальное внимание, которое уделялось этому направлению в последнее время. Это и сразу несколько НПА, вышедших в 2019 году: нацпроекты «Здравоохранение» и «Наука», Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий на 2019 – 2027 годы. Вслед за появлением генетики в нацпроектах, у отрасли мгновенно открылось «второе дыхание». Прогнозы шестилетней давности экспертов, что генетическое направление себя исчерпает, не оправдались.
 159 •
  0
23.09.2019
www.shutterstock.com

Регуляторная среда

Генетическая отрасль в России сегодня остро нуждается в правовом регулировании. Об этом на сессии заявили не только присутствующие эксперты, но и представители основного регулятора – Министерства здравоохранения РФ. Так, Игорь Коробко, директор департамента науки, инновационного развития и управления медико-биологическими рисками здоровью Минздрава России, выделил основные проблемы: «Сегодня возникает масса проблем с проведением клинических исследований соответствующих наборов реагентов медицинских изделий и тут есть проблемы, а это совершенно другая задача с точки зрения регулятора».

Светлана Соловьева, директор правового департамента Минздрава России, заявила, что в уже подготовлен законопроект, который решит проблему доступности генетических тестов: «В проекте рассматриваются такие возможности как проведение диагностики без участия человека, эти тесты разрабатываются, производятся и изготавливаются в медицинских организациях. Применение этих тестов предполагается Росздравнадзором».

Области применения

Ключевая отличительная особенность медицинской генетики заключается в том, что она носит как горизонтальный характер, поскольку наследственная патология встречается в любой медицинской специальности, так и вертикальный, так как врачи – генетики проводят патогенетическое лечение наследственных заболеваний. Особое внимание на сессии было уделено таким вопросам как перинатология, онкология, кардиология.

Дмитрий Трофимов, директор ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» рассказал о пренатальной и предимлантационной диагностике, отметив, что на сегодняшний день в этом направлении решена большая часть технологических вопросов. Совсем другое дело – нормативно-правовая база. Здесь сосредоточены основные проблемы.

Заведующий научным отделом биологии опухолевого роста ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Евгений Имянитов заявил: «Уверен, если бы формирование генетики проходило бы не 50 лет назад, а сейчас, то учебник о генетике начинался бы с раздела о наследственных видах рака. Почему? Муковисцидоз является самым распространенным наследственным заболеванием. Если мы возьмем наследственный рак, то мутации, которые его вызывают, на данный момент неплохо изучены. Появились новые тесты, цена которых намного ниже цены предшествовавших. Но в этой сфере существуют и проблемы. У нас на сегодняшний день 3-4 тысячи генов, нуждающихся в тестировании. А для этого необходимо 20 тысяч различных тестов, которые реализовать невозможно»

Основной акцент генетики в кардиологии, по словам Елены Закляминской, доктора медицинских наук, заведующей лабораторией медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского, должен ставится на подготовке кардиогенетиков: «В нашей стране всего 340 сертифицированных генетиков. Необходимо развивать систему образования для обучения генетиков с современной системой лабораторного оборудования».

Итог дискуссии подвел Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ Акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта», который обозначил три главных направления развития генетической отрасли в России. Во-первых, это развитие нормативной базы. Во-вторых, ввод новых специальностей, решение вопросов подготовки кадров. В-третьих, развитие цифрового здравоохранения, информатизация клинических и лабораторных частей.

- Мы надеемся, что эти развитие этих аспектов приведет к прорыву в области новых генетических технологий, - подчеркнул эксперт, завершая своё выступление.

Прорывные технологии

Сегодня без внедрения цифровизации и информационных технологий невозможно представить развитие генетики. По крайней мере, все эксперты сессии сошлись во мнении, что отличительной особенностью этой отрасли на сегодняшний день является очень сильная динамика развития. И в этом смысле хорошей новостью стало сообщение о начале работы над единой цифровой платформой генетических данных.

Предполагается, что платформа позволит упростить процесс диагностики, сократить сроки обследования и постановки диагноза, а также расширит возможности врачей и ученых в вопросах лечения и исследования редких генетических заболеваний.

«Мы хотим сделать в России защищенные хранилища генетических данных, поскольку здесь встает вопрос национальной безопасности. Если посчитать, что один геном человека весит один гигабайт и представить, что в каждой медицинской карте в электронном виде будет рядом находится геном человека, то все электронные карты будут весить около 50 терабайт. То есть, даже для российских граждан объем хранения данных будет исчисляется экзабайтами. А это на два порядка выше чем две степени двойки», - поделился Тимур Ахмеров, генеральный директор компании «БАРС Групп».

Цифры довольно внушительные. Особенно, учитывая прогнозы учёных, которые говорят о том, что генетические данные к 2028 году превысят 40 экзабайт в целом в мире. Тем не менее, механизм сбора и интеграции данных из российских научных центров и лабораторий пока не совсем понятен. В свою очередь, разработчики цифровой платформы генетических данных настроены весьма оптимистично:

«Надеемся, что к этой базе примкнут и зарубежные специалисты. У нас есть и российские, и зарубежные базы данных, и мы очень хотим объединить все это в единую информационную платформу. Для этого мы имеем все возможности. В ближайшее время, надеюсь, мы вместе с вами будем интегрированы в рамках этой платформы», - отметил в своем выступлении Алексей Мартынов, основатель компании «Геном Эксперт».

Перспективы развития

Достойным примером развития молекулярно-генетических методов диагностики для широких слоев населения стал опыт Республики Башкортостан. Несколько лет назад руководство региона решило вложить более 600 миллионов рублей в создание Республиканского медико-генетического центра, который включает полный спектр услуг.

Илдар Миннахметов, директор ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр», подробно рассказал о практике и перспективах:

«Для развития мы взяли несколько направлений. Во-первых, это медико-генетическое консультирование: мы занимаемся разработкой новых методов диагностики наследственных заболеваний. Следующее направление – это неонатальный скрининг. Мы выполняем госзадание Республики Башкортостан. Власти региона однозначно приняли решение о создании такого центра для профилактики распространения наследственной патологии в Башкортостане и оснастили Центр его современным оборудованием.

Наличие современных технологий и квалифицированного персонала позволяют нам работать в инновационной сфере, и у нас как раз есть два важных проекта. Первый – это проект, созданный при поддержке благотворительных организаций, «Башкирский регистр доноров костного мозга». Это второй подобный регистр после Казани. Вторым направлением является создание биобанка. Мы надеемся, что он станет центром притяжения научной мысли для дальнейших исследовательских работ в области генетики. Такие центры, как наш, могут стать трансфером новых знаний для развития здравоохранения по всей стране», - подвел итог своего выступления Илдар Миннахметов.

В заключение

Сегодня благодаря достижениям науки и новейшим технологиям происходят кардинальные изменения в медицине, в самом подходе к пациенту. Это, прежде всего, персонализация, акцент на прогнозирование, предотвращение развития заболевания, а не на его лечении. В прошлом году приказом Минздрава России была утверждена концепция превентивной и персонализированной медицины, которая закладывает развитие индивидуальных подходов к пациенту. Первым шагом в индивидуализации, конечно же, является выявление биомаркеров для оценки предрасположенности к развитию определенных заболеваний. И в этом смысле невозможно оказывать качественную медицинскую помощь без проведения генетических исследований.

Безусловно, все вышесказанное говорит о высокой степени востребованности развития генетического направления в России. Однако после завершения ключевых выступлений создалось стойкое ощущение непаханого поля что в регуляторике, что в обеспечении кадрами, что в области цифровизации. Понятно, что и то, и другое, и третье, требует серьезных ресурсных вложений и инвестиций.

Модератор сессии Сергей Куцев, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, недвусмысленно дал понять участникам, что вопросы финансирования играют ключевую роль для развития отечественной генетики. Именно для этого к участию в сессии был приглашен Алексей Алехин, директор департамента развития медицинской и фармацевтической отрасли Минпромторга России, который резюмировал:

«У нас тоже есть свои меры поддержки направления развития генетики в рамках программы «Фарма-2030». Мы верим, что это направление изменит парадигму оказания медицинской помощи. Мы заинтересованы в создании локальных компетенций, которые мы потом могли бы экспортировать».

Ну что ж. Весьма пространный ответ, который, по крайней мере, дает надежду на светлое будущее генетики как нового драйвера развития здравоохранения.

Автор: Анна Плесовских, глава межотраслевого объединения «Фармпробег»


Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры