Команда Медицинского колледжа Бейлора во главе с доктором Дэрилом Скоттом (Dr. Daryl Scott) и другие ученые из разных стран изучили ген PAX5. В исследовании приняли участие 16 пациентов со сходными клиническими проявлениями: задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра, а у некоторых участников наблюдались судороги и тугоухость.
Также ученые использовали данные, предоставленные Международным консорциумом по изучению фенотипов мышей (International Mouse Phenotyping Consortium). В ходе исследований они обнаружили, что дефекты гена PAX5 аналогично влияют на грызунов.
«Полученные данные показали, что даже гетерозиготные мутации или делеции гена PAX5 вызывают фенотипические проявления. Мы выяснили, что этот ген влияет на функции мозга мышей, и это подтверждает наши предположения в отношении генетической этиологии состояния наблюдаемых пациентов», – сказал доктор Скотт, доцент кафедры молекулярной генетики человека Медицинского колледжа Бейлора (Department of Molecular and Human Genetics at Baylor).
Доктор Скотт подчеркивает, что у пациентов, принимавших участие в исследовании, не было обнаружено структурной патологии головного мозга по результатам МРТ и врожденных дисморфических особенностей.
«Ребенок без характерного фенотипа для конкретных генетических синдромов, но с проблемами развития нервной системы может являться носителем дефектного гена PAX5. Именно поэтому мы должны проводить генетическое обследование всех детей с задержкой развития и умственной отсталостью», – сказал доктор Скотт.
Описание фенотипов, характерных для нарушений в генах, таких как PAX5, необходимо для проведения научных и клинических исследований. Полученные результаты помогут не только семьям, участвовавшим в этом проекте, но и тем пациентам, у которых еще не установлен генетический диагноз.
«Выявление таких генов, как PAX5, позволяет совершенствовать диагностические тесты. Теперь лаборатории будут анализировать и этот ген на наличие мутаций, в том числе у тех людей, которые уже проходили генетическое обследование», – говорит доктор Скотт.
Источник: evogenlab.ru
