Эксперт: каждый сотый ребенок в мире рождается с редким генетическим заболеванием

Эксперт: каждый сотый ребенок в мире рождается с редким генетическим заболеванием

Врачи диагностируют редкие генетические патологии у каждого сотого новорожденного. При этом количество разновидностей орфанных заболеваний в мире уже больше 5 тыс. Об этом рассказал проректор по научной работе Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) им. Пирогова Денис Ребриков.
 124 •
  0
26.04.2021

«[Мы диагностируем] больше 5 тыс. различных моногенных заболеваний. Зная, что они орфанные, редкие, люди думают, что это один ребенок на 20-100 тысяч. Нет. Если суммировать <…>, каждый сотый ребенок рождается с моногенным наследственным заболеванием. Один процент – это очень много, но это 5 тыс. разных заболеваний», – сказал Ребриков, выступая на круглом столе «Развитие медицинской науки в Российской Федерации. Законодательное регулирование», который организовал комитет Госдумы по охране здоровья.

Ученый также отметил, что в этой ситуации необходимо развивать персонализированные подходы к лечению редких болезней.

«Ключевой особенностью геномной медицины является ее персонализированность, потому что ДНК отличаются, мутации отличаются. И проблемы регулирования оборота и применения как диагностических систем, так и фармпрепаратов заключаются в том, что для редких заболеваний создание препаратов экономически неоправданно. Мы знаем генно-терапевтические подходы уже порядка 20 лет, но если посмотреть, сколько их применяется, то это меньше десяти штук – это всего лишь несколько за 20 лет. Еще один момент, который для вас важен, – это то, что иностранные производители могут не захотеть заходить в страну с регистрацией своих фармпрепаратов», – пояснил он, говоря о проблемах в этой области.

Источник: nauka.tass.ru

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры