По данным Globe, более чем у 300 человек из 103 000, сдавших кровь в Биобанк Partners HealthCare’s, были обнаружены генетические варианты, повышающие риск развития заболеваний. Подобным образом исследователи из Geisinger Health проанализировали ДНК более чем 64 000 человек и выявили полиморфизмы, повышающие риск у практически 1000 человек. Ученые надеются, что это поможет выявить людей с высоким риском заболевания еще до начала болезни.
Однако выдача результатов с установленным генетическим риском может быть осложнена, так как некоторые люди могут не приветствовать получение подобной информации, а другие могут испытывать беспокойство из-за нее. Кроме того, поскольку многие из этих маркеров «риска» были выявлены у людей с семейным анамнезом заболевания, свидетельства в пользу риска развития заболевания в широкой популяции ограничены. Globe также отмечает, что подобные результаты могут привести к избыточной диагностике и лечению.
«В моем случае это было хорошо», - отмечает Кристина Трюдо (Kristine Trudeau), узнавшая о мутации BRCA после сдачи образца крови в биобанк Partners HealthCare’s. «Но я не думаю, что это будет хорошо для всех. Некоторые люди просто не хотят знать о своих рисках».
Источник: https://www.genomeweb.com/
