Альбинизм – это редкое генетическое заболевание, поражающее одного из 10000 человек. Для него характерно полное или частичное отсутствие пигмента меланина. Поэтому у людей, страдающих альбинизмом, кожа, волосы и глаза не окрашены. Они быстро сгорают на солнце и, соответственно, больше подвержены возникновению рака кожи.
Команда исследователей изучила образцы ДНК более чем 380 добровольцев, используя метод секвенирование экзома, и обнаружила редкие генетические мутации, вызывающие альбинизм.
«Альбинизм с его узнаваемыми признаками развивается, когда есть мутация двух генов. Поэтому люди, имеющие только одну мутацию, обычно не знают об этом. Но они также могут быть склонны к появлению беспигментных (амеланотических) меланом. Ведь опухолевые клетки, уже имеющие один мутантный ген альбинизма, накапливают новые мутации», – говорит ведущий автор исследования доктор Дженна Рейнер (Dr. Jenna Rayner).
Диагностика беспигментных меланом осложняется тем, что их можно ошибочно принять за нераковые состояния, такие как бородавки или шрамы. «Беспигментные меланомы обычно обнаруживаются на более поздней стадии, по сравнению с окрашенными, в результате чего пациенты упускают время, что снижает шансы на выздоровление», – считает доцент Научно-исследовательского центра дерматологии Квинслендского университета (UQ Dermatology Research Centre Associate) Рик Штурм (Rick Sturm).
Со временем исследователи планируют собрать образцы беспигментных меланом, чтобы сравнить их генотипы с генотипами пациентов. «Это исследование – шаг к персонализированной медицине. Контроль потенциального развития беспигментных меланом у людей с одной мутацией гена альбинизма будет способствовать раннему врачебному вмешательству, что, безусловно, скажется на результатах лечения», – говорит Дженна Рейнер.
Источник: evogenlab.ru
