Несмотря на то, что документально одобрены несколько методов скрининга, ACOG заявляет, что именно неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) обеспечивают превосходную чувствительность и специфичность.
НИПТ предполагает анализ внеклеточной ДНК плода из материнской плазмы. Для этого достаточно провести забор венозной крови беременной женщины. Этот метод позволяет оценить риски наиболее распространенных хромосомных аномалий, в частности синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.
Ранее ACOG рекомендовала использовать НИПТ только беременным старше 35 лет или тем, у кого есть другие факторы риска.
Руководство описывает НИПТ как «наиболее чувствительный и специфичный скрининговый тест для распространенных анеуплоидий плода», но тем не менее ACOG подчеркивает, что и этот анализ может давать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Кроме того, результат может быть «не эквивалентен диагностическому тестированию».
«Пациентки с положительным результатом скрининга на анеуплоидию плода для его подтверждения должны пройти генетическое консультирование и комплексное ультразвуковое исследование с возможностью диагностического тестирования», − рекомендует ACOG. А беременные женщины с отрицательным результатом должны быть осведомлены о том, что этот анализ «существенно снижает риск анеуплоидии, но не гарантирует отсутствия аномалий развития».
По материалам evogenlab.ru
Автор: Марианна Королева
