Пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

Пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»

16 января в 17:00 в пресс-центре ТАСС состоится пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») в 2019 году.
 2099 •
  0
14.01.2020

ФГБНУ «МГНЦ» - подведомственное Министерству науки и высшего образования учреждение, головная организация Медико-генетической службы России. В МГНЦ фундаментальные научные исследования эффективно сочетаются с клинической практикой. В 2019 году специалисты Центра осуществили консультативный прием 11 000 пациентов и провели свыше 13 500 генетических исследований в рамках госзадания. ФГБНУ «МГНЦ» – это единственная организация, выполняющая высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме.

Сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» за 2019 год опубликовано более 240 научных статей, 112 из них цитируются в базе данных Web of Science (WoS); 27 статей опубликовано в журналах первого квартиля (Q1), 38 статей в журналах второго квартиля (Q2).

В пресс-конференции примет участие директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, чл.-корр. РАН Сергей Куцев, который расскажет о работе сотрудников Центра по достижению целей, обозначенных в Указе Президента Российской Федерации “О развитии генетических технологий в Российской Федерации”.

Заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская поднимет вопросы этической и социо-гуманитарной экспертизы геномного редактирования эмбрионов человека.

В лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» выявили новые гены, которые могут стать перспективными мишенями для таргетной терапии при раке молочной железы. Исследование поддержано Российским научным фондом (РНФ). Об этой работе расскажет заведующий лабораторией, доктор биологических наук Владимир Стрельников

В лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (заведующая – доктор биологических наук, Светлана Костюк) выяснили, что при шизофрении существует генетическая предрасположенность к увеличению общего синтеза белка в организме пациента. Метод исследования заключался в оценке количества копий рибосомных генов, он является уникальной разработкой лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ». Исследование поддержано Российским научным фондом (РНФ).

Заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», чл.-корр. РАН Александр Поляков расскажет о предварительных результатах пилотной программы скрининга для выявления новорожденных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА), а также о предварительных результатах первого общероссийского исследования с целью выявления пациентов с редким генетическим заболеванием – транстиретиновым амилоидозом – генетических заболеваний, для которых разработано эффективное лечение.

Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии, профессора Рены Зинченко впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии, позволяющий прогнозировать течение заболевания. Информативность инновационного метода уникальна - 98%. Уже получен российский патент. Специалисты лаборатории участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ и получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций.

Лаборатория функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» разработаны инновационные подходы для диагностики наследственных заболеваний. О них расскажет заведующий лабораторией, кандидат биологических наук Михаил Скоблов. Разработанные подходы применяются в тех случаях, когда ДНК-диагностика не позволяет выявить мутации, ставшие причиной развития болезни. Инновационный метод позволяет выявить изменение структуры РНК и экспрессии генов. Подход был успешно применен для поиска причины заболевания у пациента с инфантильным нефропатическим цистинозом.

Тел: 8-985-133-79-63 E-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com

Источник: Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»

Комментарии для сайта Cackle

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры