Взаимосвязь гена ADCY3 и ожирения

В журнале Nature Genetics опубликована статья о LOF мутациях в гене ADCY3, приводящих к тяжелой степени ожирения.
В ходе исследования были просеквенированы экзомы 138 человек с ожирением тяжелой степени и 117 экзомов их родственников. Вся когорта была из провинции Пенджаб в Пакистане. После этого были так же проанализированы экзомы семьи Европейско-Американского происхождения, где был обнаружен ребенок компаунд гетерозигота по ADCY3 с тяжелым ожирением. Мыши с мутациями в этом гене имели повышенный аппетит из-за чего имели большой вес.
В другом исследовании ученые из Копенгагена обнаружили, что помимо ожирения люди с мутациями в данном гене могут иметь диабет 2 типа.

Статья в журнале Nature