Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS)

В связи с все более частым использованием новейших технологий секвенирования в различных областях научной и медицинской деятельности назрела необходимость стандартизации качества исследований, а также подходов к биоинформатической об работке получаемых данных. Представленный проект руководства является первым документом в Российской Федерации, регламентирующим интерпретацию результатов, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS), и определяющим необходимые качественные и количественные характеристики результатов MPS. Руководство — результат совместной работы специалистов различных областей: биоинформатиков, врачей лабораторных генетиков и врачей-генетиков. Оно предназначено для специалистов, работающих с технологиями MPS, а его основной целью является унификация подходов к интерпретации и контроль качества получаемых результатов.

Авторы: Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И.

Скачать статью