Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике

В обзоре проведен анализ рекомендаций Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) и Европейского и Американского общества генетики человека по неинвазивному пренатальному тестированию (НИПТ). Сделана попытка оценить НИПТ на хромосомную патологию плода с технологической точки зрения. Обсуждены перспективы расширения областей применения НИПТ в пренатальной диагностике микроделеционных синдромов и моногенной патологии и сопутствующие этические проблемы. 

Авторы: Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л.