Исследование детей с аутизмом помогло установить связь между de novo мутациями и уровнем моторных навыков.

Ученые из лаборатории в Колд-Спринг-Харбор (Cold Spring Harbor Laboratory) и центра генома Нью-Йорка (New York Genome Center) провели масштабный анализ семей, где есть один ребенок с аутизмом из проекта The Simons Simplex Collection (SSC). Были обследованы 2246 человек с аутизмом, у которых было выявлено 3400 de novo мутаций. Были проанализированы такие моторные навыки как четкость и скоординированность движений, письмо, возраст начала ходьбы и другие. Обнаружено 57 часто повторяющихся de novo мутаций, которые достоверно связаны с уровнем моторных навыков. В предыдущем исследовании на той же выборке была так же доказана взаимосвязь между de novo мутациями и уровнем IQ.

Статья в Proceedings of the National Academy of Sciences