Нормативно-правовые документы

Приказ Минздрава РФ от 30.12.1993 N 316 (ред. от 05.08.2003) "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации" (вместе с "Положением о медико-генетической службе Минздрава России", "Положением о консультативно-методическом совете медико-генетической службы Минздрава Российской Федерации") 

Приказ Минздрава России от 15.11.2012 N 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (Зарегистрировано в Минюсте России 21.12.2012 N 26301)

Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 04.09.2012) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" (вместе с "Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента")