Наиболее важные достижения генетики в 2017 году

Перед встречей Нового 2018 года, стоит вспомнить, какие наиболее значимые события в генетике, медицине и смежных науках произошли в году уходящем.

FDA одобрило первую генную терапию ... и затем еще одну ... и еще.

В 2017 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) приняло знаменательное решение – одобрило лечение лейкемии у детей. Суть метода состоит в генетической модификации собственных клеток крови пациента, в результате они превращаются в киллеров раковых клеток. FDA назвал его первой одобренной «генной терапией», хотя эксперты сомневаются, применим ли этот термин технически. В любом случае, был сделан уже довольно большой прорыв, и это решение, проложит путь к эпохе FDA-санкционированной модификации человеческого гена.

Всего 2 месяца спустя FDA одобрило еще одну передовую технологию иммунотерапии для рака – на этот раз терапию CAR T-cell, предназначенную для лечения неходжкинской лимфомы у взрослых.

И в декабре Управление разрешило первое лечение направленное непосредственно на мутации  в одном конкретном гене - истинную генную терапию, названную Luxturna. Она направлена на лечение редкой формы врожденной слепоты, наследственной оптической нейропатии Лебера.

http://genetics-info.ru/novosti/fda-odobrilo-novuyu-gennuyu-terapiyu-dlya-lecheniya-nasledstvennogo-zabolevaniya.html

Генная терапия помогла восстановить кожу семилетнего мальчика

В ноябре итальянские исследователи объявили, что они использовали комбинацию терапий генами и стволовыми клетками чтобы почти полностью восстановить кожу семилетнего мальчика, страдающего редким заболеванием, называемым буллезным эпидермолизом.

БЭ это летальное генетическое состояние, которое поражает больных в младенчестве. Кожу детей покрывают крайне болезненные волдыри из-за которых кожа буквально отслаивается. Исследователи взяли здоровые клетки кожи у пациента, генетически их модифицировали и пересадили обратно мальчику. Спустя 21 месяц около 80-ти процентов кожи было восстановлено. Это больной биомедицинский прорыв, которых показал силу новых технологий для лечения генетических заболеваний, которые до этого описывались как неизлечимые.

http://genetics-info.ru/novosti/uspeshnoe-lechenie-bulleznogo-epidermoliza.html

Ученые отредактировали ДНК в человеческом организме.

В ноябре, впервые за все время ученые смогли отредактировать человеческую ДНК in vivo. Это была попытка вылечить генетическое заболевание, и ученые попытались это сделать, изменив геном пациента.

Как правило, методы лечения, которые изменяют генетику пациента, основываются на трюках, сделанных вне человеческого тела. Но в этом случае ученые использовали внутривенный путь, чтобы доставить миллиарды копий корректирующего гена в тело пациента вместе с генетическим инструментом, называемым «zinc finger proteins», который режет ДНК в нужном месте, чтобы создать место для новых генов. Пациент страдал от заболевания, называемого синдромом Хантера, и него отсутствовал фермент, метаболизирующий некоторые углеводы. Теоретически, с исправленным геном, его тело теперь может произвести этот важный фермент. В следующем году мы узнаем, сработало ли это.

http://genetics-info.ru/novosti/genomnoe-redaktirovanie-vpervyie-oprobovali-na-zhivom-cheloveke.html

CRISPR стал точнее

Прорывная генно-инженерная техника CRISPR часто упоминается как «молекулярные ножницы» за ее способность резать и вставлять ДНК. Звучит многообещающе, однако на самом деле CRISPR больше похож на ножницы в руках у дошкольника. Побочные эффекты – серьезная проблема, которая стоит на пути ее использования в качестве инструмента для лечения человека. Но хорошей новостью является то, что ученые продолжали совершенствовать его, делая его все более похожим на безопасный и эффективный инструмент.

Также в 2017 году ученые объявили, что они использовали CRISPR для редактирования не только ДНК, но и РНК. И в декабре исследователи выяснили, как использовать CRISPR для изменения экспрессии гена без фактического редактирования какой-либо ДНК вообще.

http://genetics-info.ru/novosti/crispr-ne-trebuyuschaya-razrezaniya.html

Ученые из США отредактировали человеческий эмбрион

Летом ученые в Соединенных Штатах достигли своей цели: генетически модифицировали человеческий эмбрион для лечения распространенной генетической болезни сердца. Исследование было значимым не только потому, что статей на подобную тематику опубликовано меньше десятка. Оно так же пролило свет на потенциальное решение для проблемы  «мозаицизма», что является серьезным препятствием в редактировании эмбрионов.

Великобритания предоставила первую лицензию на коммерциализацию детей от «трех родителей».

В марте британская клиника по вопросам рождаемости получила разрешение на то, чтобы начать выполнять так называемую технику «трех родителей», спорную процедуру оплодотворения in vitro, которая предотвращает передачу генетических заболеваний детям, предоставляя им трех генетических «родителей».

FDA одобрило первые потребительские ДНК тесты для оценки риска заболевания

В апреле FDA предоставило компании «23andMe» зеленый свет для проведения генетических тестов на 10 заболеваний или состояний непосредственно для потребителей, среди которых болезнь Паркинсона,  болезнь Альцгеймера и целиакия. Первоначально компания предлагала диагностику для более чем для 250 заболеваний, но в 2013 году FDA вынудило компанию прекратить предоставлять анализы факторов риска для людей, пока точность тестов не будет подтверждена. FDA также объявило, что оно разработало критерии, позволяющие в будущем утверждать аналогичные тесты других компании. Вероятно, в скором времени мы увидим гораздо больше подобных диагностических систем.

Источник: gizmodo.com