Эксперт рассказала об особенностях лечения редких заболеваний в России

Об особенностях лечения редких заболеваний в России, трудностях диагностики и доступности лекарственных препаратов в преддверии Международного дня редких заболеваний рассказала РИА Новости председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова.

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.

Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Целевая аудитория этой кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

По данным Минздрава РФ, в федеральном регистре лиц, страдающих редкими заболеваниями, в настоящее время находятся 17226 человек, в том числе 8762 ребенка.

Российское законодательство

"У нас в России законодательство по редким заболеваниям достаточно молодое. Например, американскому законодательству около 30 лет, европейскому – около 20 лет, наша история с редкими заболеваниями началась в 2011 с принятием 323 закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", там появилась революционная 44 статья, которая как раз дает определение редкого заболевания. Оно определяется как заболевание, имеющее распространенность не более 10 случаев на сто тысяч населения", — рассказала Мясникова.

По ее словам, эта же статья и определяет перечень редких заболеваний, которые встречаются на территории страны. Существует также определенный постановлением правительства перечень тяжелых жизнеугрожающих прогрессирующих редких заболеваний.

Число пациентов

Оценить, сколько людей в России страдает от редких заболеваний, сложно, отмечает Мясникова.

"Специалисты считают, что от 1 до 2% от населения страны страдают редкими заболеваниями, получается огромная цифра. В перечне, который опубликован на сайте Минздрава, 224 позиции редких заболеваний. Он периодически дополняются… но вообще в мире известно около восьми тысяч редких заболеваний", — сказала она, отметив, что самих заболеваний в этом списке больше, потому что в некоторых случаях указывается сразу группа заболеваний.

 

Мясникова добавила, что в стране действуют две основные программы. Одна из них – семь высокозатратных нозологий, которая финансируется из федерального бюджета. Точных данных о числе пациентов в данном регистре нет. Вторая программа – 24 нозологии, которая финансируется из бюджетов регионов. По словам Мясниковой, число пациентов, входящих в данную программу, оценивается примерно в 17 тысяч человек.

"Эти две программы – это прорывные программы, потому что впервые что-то определено, и пациенты каким-то образом могут получать доступ к лечению. Пациенты программы семи нозологий практически на 98% обеспечиваются терапией, но только в рамках тех препаратов, которые входят (в программу). Например, по муковисцидозу нужны четыре группы препаратов, а есть только один препарат в программе, и такая ситуация до конца, в общем-то, не решает проблему. В перечне 24 нозологий содержатся пациенты, а какие препараты – непонятно", — добавила она.

При этом, программа 24 нозологий включает в себя несколько заболеваний, например, мукополисахаридоз, лечение которых являются сверхдорогостоящими, когда стоимость лечения одного пациента требует десятков миллионов рублей в год. По словам Мясниковой, это приводит к тому, что в лечении случаются перерывы, когда пациенты вынуждены дожидаться поступления финансирования.

Сложности диагностики

Как рассказала РИА Новости замдиректора по научной работе Медико-генетического научного центра Вера Ижевская, основная проблема диагностики редких заболеваний заключается в том, что не все врачи с ними знакомы. "Хотя в последнее время наметился определенный сдвиг к лучшему. Очень много делается для того, чтобы об этих заболеваниях узнали и врачи, и пациентские сообщества, которые тоже приводят к определенному прогрессу в информировании населения о том, что такое тоже может быть, больше информации достоверной появляется… Но обучение профессионалов должно быть лучше", — отметила она.

"Маршрутизация этих пациентов никак не определена. Но подвижки с диагностикой все же есть. Если раньше та же молекулярно-генетическая диагностика была доступна только за свои собственные средства или по каким-то благотворительным проектам, то сейчас Минздравом определены два центра в Медико-генетическом научном центре и Сибирской академии меднаук в Томске, которые делают бесплатно эту диагностику для семи нозологий", — в свою очередь сообщила Ирина Мясникова.

При этом, по ее словам, необходимо расширение этой программы хотя бы за счет возможности пересылки биологического материала, сейчас же для диагностики требуется личное присутствие.

"Скрининг неонатальный идет только на пять заболеваний. В Москве, кстати, с этого года скрининг расширен до 11, некоторые регионы также расширяют этот скрининг. Но этого недостаточно, наука уже давно шагнула вперед. Надо, чтобы практическое здравоохранение догнало эту науку", — добавила Мясникова.

Проблема доступности лекарств

"Доступность препаратов, особенно для таких заболеваний, невелика. И мы уже много лет просим, чтобы такие заболевания были переведены на уровень федерального финансирования, или централизованных закупок, с каким-то хотя бы частичным участием федерального бюджета. Но для этого должны быть критерии составления перечня 24 нозологий, порядок, расчеты по финансированию. На различных конференциях слышим, что даже Минфин уже предлагает некоторые пути решения этой проблемы, но вопрос пока не решается", — сказала Мясникова.

Она отмечает, что перечень 24 нозологий появился в 2012 году и с тех пор не расширялся. "А за шесть лет появились другие заболевания, для которых зарегистрировано лечение. Болезнь Помпе, идиопатический легочный фиброз, другие. И эти пациенты, им нужно лечиться, а их лечение вообще никак не определено", — добавила Мясникова.

Частично проблема могла быть решена за счет централизации закупок: проще организовать покупку препаратов для всех пациентов разом, а не вынуждать каждый регион проводить конкурсные процедуры ради нескольких пациентов.

"Возможно, что для дотационных регионов будет разработана некая схема, по которой будет частичное участие федерального бюджета. Есть такие ситуации, когда появляется такой пациент, когда нужно срочно вводить препарат. А мы ожидаем финансирования. Но самое страшное здесь… ни чиновники, ни даже врачи даже не понимают, насколько это заболевание нуждается в лечении… Должны быть технологии оценки результатов лечения", — отметила она.

Проблемы взрослых пациентов

Добиться лечения, если пациент не попадает ни под одну из существующих программ, довольно сложно. По словам Мясниковой, шанс есть у пациентов, у которых есть статус ребенок-инвалид или для взрослых — инвалидность первой или второй группы.

"Только достигнув этой группы, они могут начать как-то претендовать на лечение, и то с большими сложностями. Специалисты медико-социальной экспертизы не могут оценить тяжесть заболевания, а критерии для этого не определены", — добавила она.

По словам Мясниковой, это приводит к трудностям с получением лечения. В некоторых случаях это превращается в своеобразные "качели" для пациентов, которые после ухудшения состояния получают инвалидность и необходимые лекарства, но лишаются всего этого, как только им становится лучше, после чего ситуация повторяется.

"Некоторым регионам невыгодно выявлять таких пациентов, особенно если они дорогостоящие. Это бывает настолько тяжело, что они говорят, что легче купить квартиру в Москве такой семье, чем обеспечивать их. Это будет гораздо дешевле. И это реально делается, в Москве есть такие пациенты", — добавила Мясникова.

Источник: ria.ru