Перспективы развития пренатальной диагностики обсудили эксперты в рамках Съезда Ассоциации Специалистов Медицины Плода

Научно-практическая конференция «Состояние и современные возможности пренатальной диагностики»  в рамках 3-го Съезда Ассоциации Специалистов Медицины Плода открылась обсуждением перспектив развития пренатальной диагностики.

Доклад «Лабораторное обеспечение качества скрининга и постановки диагноза хромосомных аномалий по данным Аудита-2018» представила заведующая генетической лабораторией Московского областного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии, кандидат медицинских наук Е.А. Калашникова. В докладе были озвучены основные проблемы обеспечения внутреннего и внешнего контроля качества биохимического скрининга в России. По мнению эксперта, основная проблема сегодня – отсутствие в ряде регионов мониторинга медиан биохимических маркеров. Как следствие, во многих субъектах  плодный материал исследуется без использования полного спектра доступных методов. Зачастую диагнозы, поставленные пренатально, не перепроверяются с помощью дополнительных инструментов анализа.

Еще одна проблема, которую обсудили эксперты – отсутствие унифицированного подхода к регистрации врожденных пороков развития. Врач УЗД медико-генетического отделения Московского областного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии Е.Н. Андреева выступила с докладом на тему: «Адекватный учет ВПР, как зеркало отношения к скринингу». В докладе особое внимание уделено программе, обеспечивающей регистрацию пороков развития по МКБ для унификации подхода к статистике. Она будет внедрена в здравоохранительных учреждениях России в ближайшее время.

О назревшей необходимости массового скрининга второго триместра рассказала УЗИ-диагност, доктор медицинских наук Е.В. Юдина в докладе «Ультразвуковой скрининг ВПР во 2 триместре: движение по спирали». По словам специалиста, экспертный скрининг второго триместра на 18-21 неделе может проводиться в тех же кабинетах, где проводится ранний пренатальный скрининг первого триместра.

Главный внештатный специалист по пренатальной диагностике Министерства здравоохранения Свердловской области Е.Б. Николаева поделилась опытом екатеринбургских врачей в использовании программы «Астрайя», которая применяется в рамках развития цифровой медицины в России. 

Эксперт Центра внешнего контроля качества клинических лабораторных исследований Министерства Здравоохранения России Д. И. Коровина рассказала о результатах контроля качества лабораторных исследований в пренатальной диагностике.

Руководитель Центра мониторинга врожденных пороков развития Н.С. Демикова выступила с сообщением «Пренатальный скрининг и 5-летняя динамика частоты трисомии 21 в Российской Федерации». В докладе описывалась работа  нового алгоритма раннего пренатального скрининга, который существенно  увеличивает эффективность выявления синдрома Дауна. Алгоритм работает в России уже несколько лет, что позволило экспертам  оценить его качество.

Напоминаем, что Genetics-info - официальный информационный партнёр мероприятия. Следите за новостями съезда на нашем сайте.