Эксперт: НИПТ показан всем, кто хочет получить максимально полную информацию о здоровье будущего ребенка

Врач-генетик медико-генетического центра «Проген» Татьяна Серебреникова  рассказала Genetics-info о современных возможностях неинвазивного пренатального тестирования в рамках  3-го Съезда Ассоциации Специалистов Медицины Плода.

«На мировом рынке уже сегодня есть инновационные решения по диагностированию у плода наследственных моногенных заболеваний, которые доступны и в России. Например, неинвазивный пренатальный тест  «VERAgene» позволяет оценить риски плода по 50 редким моногенным заболеваниям. Расширенная панель дает возможность выявить также риски плода по трисомиям, патологиям половых хромосом и микроделециям»,- рассказала Татьяна Серебреникова.

По данным эксперта, суммарная общепопуляционная частота моногенных заболеваний 1/3000. При этом чаще всего будущие родители не знают о том, что являются носителями мутантного гена. Кроме того, в некоторых случаях мутации возникают de novo.

«Не существует группы риска,  ограниченной возрастом или выявляемой ультразвуковыми и биохимическими маркерами, которой показано проведение НИПТ. Заболевание может возникнуть  в абсолютно любой семейной паре, поэтому неиинвазивное пренатальное тестирование показано всем, кто хочет получить максимально полную информацию о своем  будущем ребенке. Особенное внимание на возможности НИПТ  нужно обратить супругам, которые состоят в родственном браке, представителям определенных этносов и тем будущим родителям,  в  семье которых есть случаи заболеваний центральной нервной системы и поражения печени», - поясняет Татьяна Серебреникова

Также эксперт отметила, что данные тесты  не являются диагностическими, это скрининговый инструмент, который позволяет выявить вероятность поражения плода и требует подтверждающей диагностики.

Напомним, что в Москве проходит 3-й Съезд Ассоциации Специалистов Медицины Плода «Национальное общество пренатальной медицины» с научно-практической конференцией «Состояние и современные возможности пренатальной диагностики».

В рамках мероприятия ведущие ученые и врачи выступят с докладами на самые актуальные темы медицины плода. В программе конференции: нормативная, правовая база и вопросы финансирования пренатальной диагностики, современное техническое обеспечение скрининга, достижения и возможности пренатальных манипуляций и неонатальной хирургии при ВПР, неинвазивный пренатальный тест и многое другое.