Азбука Genetics-info: Жёна синдром

Синдром Жёна – (торакоасфиктическая дистрофия, ТАД, асфиктическая дисплазия грудной клетки) – генетические заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризуемое развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз.

Впервые заболевание было описано в 1955 году французским ученым M. Jeune, по имени которого и назван синдром. Он описал случай семейной асфиктической грудной дистрофии у пары братьев и сестер с очень узкой грудной клеткой.

Точная локация мутации, вызывающей заболевание, не установлена. В современной научной литературе доминирует мнение о гетерогенности данного расстройства. Однако установлено, что все участки ДНК, мутации в которых ассоциированы с возникновением синдрома,  играют важную роль в функционировании цилий в организме, таким образом, синдром Жёна относится к группе цилиопатий.

К клиническим проявлениям синдрома Жёна относят: деформацию грудной клетки, отставание ее роста; укорочение конечностей; поражение почек, печени, поджелудочной железы, глаз. Физическим симптомом заболевания является карликовость. Часто встречается полидатиклия на руках и ногах.

Синдром, как правило, диагностируется в первые дни жизни. Используются следующие диагностические методы: анализ мочи, УЗИ, рентген, биопсия печени и почек, генетический анализ.

Лечение синдрома на современном этапе развития медицины не предусмотрено. Симптоматическое лечение сводится к механической вентиляции легких, хирургическому вмешательству при необходимости. 

Прогноз при синдроме Жёна вариабелен и зависит от степени поражения грудной клетки. Большинство детей с синдромом Жёна погибают в первые 2 года жизни, однако если ребенок выживает, то функция легких с ростом ребер постепенно улучшается. 

По некоторым данным, распространенность данного заболевания варьирует от 1:100 000 до 1:130 000 новорожденных. В случае рождения ребенка с синдромом Жёна семье необходимо медико-генетическое консультирование при планировании последующих беременностей.