Итоги «Европейской конференции по генетике человека-2018»

С 16 по 19 июня в Милане состоялась Европейская конференция по генетике человека («European Human Genetics Conference») совместно с Европейским советом по психосоциальным аспектам генетики. Руководитель проекта Genetics-info, доцент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования  Елена Баранова рассказала о самых запоминающихся моментах мероприятия.

- Я принимала участие в конференции с командой клиник «Мать и Дитя» - мы представляли постерный доклад «Анализ CNV с помощью микрочипов в пренатальной диагностике при беременностях высокого риска по хромосомной патологии плода (Microarray-based genomic copy-number analysis in prenatal diagnostics of high risk pregnancy)» - это одна из самых острых тем современной медицинской генетики. В рамках нашего исследования были изучены более 1 тысячи случаев. Приятно, что результаты нашего анализа оказались одинаково интересны генетикам из самых разных стран.

Удалось прослушать и доклады других ученых. Особенный интерес вызвал доклад, посвященный пренатальной диагностике с помощью быстрого таргетного секвенирования экзома, ответ  по которой приходит в среднем за 11 дней. При этом в большинстве случаев при помощи данного метода удалось выявить причину развития порока (С13.2), статья. Надеюсь, нам удастся перенять опыт коллег. 

Понравились также некоторые фундаментальные работы, например, доклад по оценке экспрессии генов в плаценте, в котором было описано, что 1/4 всех генов плаценты показывают изменение профиля экспрессии во время гестации. Подобные работы, на мой взгляд, в дальнейшем могут помочь понять причины нарушения функционирования плаценты и проблемы с вынашиванием плода.

Важно, что темами исследований генетиков становятся сегодня не только собственно научные проблемы, но и проблемы практического характера. Одно из выступлений, к примеру, было посвящено коммуникативным методикам генетического консультирования.

Кроме докладов, мое внимание привлекла большая выставка достижений современной генетики. Восторг (не только мой, но и всех присутствующих коллег) вызвал мини-секвенатор (помещающийся в ладони). Такую «крошку» можно подключить к ноутбуку или прямо к IPhone. В настоящее время прибор уже готов для выполнения ряда задач, но над точностью данного секвенирования в плане полногеномных исследований у человека предстоит еще работать. 

Впечатлил также прибор, который проводит ПЦР-диагностику за 2 минуты. Жаль, пока что пока такого рода решения малодоступны в силу своей дороговизны, но то, что технологии развиваются в этом направлении, не может не радовать. Возможно, российские компании возьмут на заметку подобные технологии.

Кстати, на выставке была представлена и одна российская компания. Parseqlab - частная научно-исследовательская компания, которая занимается разработкой диагностических тест-систем, созданием решений для идентификации личности, биоинформатическим анализом данных, разработкой инфраструктуры для хранения и анализа геномных данных. К сожалению, пока рынок научных компаний, занимающихся геномными исследования в России невелик, но есть надежда, что он будет развиваться. 

На мой взгляд, важно генетикам (и ученым, и практикам) искать новаторские форматы обучения и  взаимодействия друг с другом. В этом контексте очень интересным показался квест, организованный командой сервиса Face2Gene. Коллеги организовали для участников игру прямо на выставочной площадке: мы собирали наклейки с подсказками по пациенту на разных стендах, делали фотографию пациента и анализировали ее. Интересно, что ввод дополнительных данных к анализу «портрета» пациента существенно увеличивает точность диагностики. Именно поэтому, важно собирать и вводить в программу Face2Gene все клинические данные, которые удается собрать (это важно и в любом другом клиническом случае).

На семинаре мы рассмотрели и обсудили более 10 клинических случаев, представленных врачами из разных стран.  Так Face2Gene популяризуют свой сервис и приглашает к сотрудничеству генетиков со всего мира. Кстати, Genetics-info является официальным партнером Face2Gene.

А самый главный вывод, который я сделала по итогам конференции, это мое пожелание проводить международные конференции по генетике такого уровня на территории нашей страны. Это был бы очень важный шаг на пути развития генетических исследований и практики в России.

Справка: Европейская конференция по генетике человека в 2018 году проходит в 51-й раз. В рамках международного мероприятия все работники гуманитарной и медицинской генетики могут познакомиться с последними  достижениями науки и создать контакты для сотрудничества в различных областях генетических  исследований.