Австралийский стартап Genepath разрабатывает диагностические панели для генетического скрининга новорожденных (Newborn gene screening (NGS)

Австралийский стартап Genepath разрабатывает диагностические, основанные на секвенированной последовательности, генные панели нового поколения для скрининга новорожденных.

Стартап Genepath был запущен около четырех лет назад Гленном Беннеттом, директором клинических служб, и Беннеттом Шумом, директором лаборатории и управляющим директором. В основном проект самофинансируется несколькими акционерами, держащими небольшую долю. В Genepath функционирует лаборатория, аккредитованная NATA (Australia's National Association of Testing Authorities) и RCPA (Royal College of Pathologists of Australia). В настоящее время в ней работают семь штатных сотрудников, включая врачей, клинических генетиков, патологов и ученых-лаборантов. Все нынешние сотрудники заинтересовались NGS, утверждает Беннетт, и все они ранее работали в австралийских государственных больницах.

«Ученые лаборатории и патологоанатомы поняли, что NGS не используется в полном диагностическом потенциале в Австралии», - поясняет Беннетт. «Именно поэтому мы подключились к этой работе».

Команда решила провести скрининг новорожденных в качестве первого теста, поскольку, по словам Беннетта, в настоящее время диагностика заболеваний этой категории находится не на должном уровне. Он и другие его коллеги заметили, что встречались со случаями, когда диагноз не был поставлен пациенту вовремя, хотя для этого имелись  все возможности.

Кроме того, по словам Беннетта, за последнее десятилетие появляется все больше доказательств того, что некоторые генетические синдромы могут лежать в основе случаев внезапной младенческой смерти, таких как наследственные болезни обмена, синдром удлиненного интервала QT и синдром Бругада.

Генетические панели Genepath исследует 67 генов, ассоциированных с более чем 60 генетическими заболеваниями. Помимо большинства заболеваний, проверяемых в рамках австралийской программы скрининга новорожденных, тест Genepath включает в себя болезни лизосомного накопления (болезнь Гоше и Помпе); метаболические заболевания (семейная гиперхолестеринемия); эндокринные заболевания (MODY 2-ого типа); заболевания с судорожным синдромом; вышеупомянутые наследственные болезни обмена, синдром удлиненного интервала QT и синдром Бругада.

Сегодня в  Австралии проверяются следующие состояния: кистозный фиброз, врожденный гипотиреоз, нарушения метаболизма аминокислот, такие как фенилкетонурия, и нарушения окисления жирных кислот. Беннетт утверждает,  что, хотя тест Genepath включает большинство этих заболеваний, он не заменит стандартный скрининг новорожденных, поскольку некоторые заболевания не могут быть протестированы с помощью NGS. «Мы рассматриваем наш тест как дополнение к текущему скринингу новорожденных, и надеемся, что в будущем будут проводиться оба теста».

«Для всех заболеваний, включенных в тест, существуют методы лечения». По словам авторов, это было ключевым параметром для их включения в панель. И хотя некоторые заболевания связаны с повышенным риском развития СВДС (Синдром внезапной детской смерти), по словам Беннетта, в настоящее время нет данных о том, будет ли осуществляться диагностика таких заболеваний, как синдром Бругада или наследственные болезни обмена, осуществится ли предотвращение случаев СВДС. «Пока нет доказательств», - сказал он, но это вопрос, которым компания будет заинтересована при сборе данных.

В конечном счете, Беннетт отмечает, что цель Genepath состоит в том, чтобы разработать данные об эффективности затрат, необходимые для того, чтобы тест имел право на страховую компенсацию в рамках системы Medicare Австралии. На данный момент, по его словам, пациенты платят за скрининг «из своего кармана», а стоимость тестирования составляет 980 австралийских долларов (727 долларов США) с временем проведения от четырех до шести недель.

Пациенты, заинтересованные в тесте, должны предупреждать об этом своего врача. Тогда Genepath отправляет им набор для сбора проб, и пациенты отправляют обратно образец буккального соскоба. Genepath производит выделение ДНК, подготовку библиотеки, и отправляет материал для секвенирования в Australian Genome Research Facility. Затем Genepath готовит клинический отчет, который возвращается врачу.

Исследователи Genepath опубликовали техническую валидацию анализа в журнале Molecular Diagnostics в прошлом году в соответствии со стандартами полногеномных образцов Национального института стандартов и технологий (National Institute of Standarts and Technology).

Беннетт отмечает, что исследование продемонстрировало пользу целевого подхода для данного случая, поскольку таргетная панель смогла обнаружить на 5% больше вариантов, чем NGS стандартных образцов.

По его словам, другой причиной использования целевого секвенирования для этого теста была минимизация затрат и вероятности получения ложно положительных результатов, поскольку целью было бы использование теста в качестве популяционного скрининга.

Беннетт рассказывает, что компания планирует расширить количество заболеваний на своей панели скрининга новорожденных, а также разрабатывает тест NGS для диагностики задержки развития у детей. По его мнению,  фирма запустит тест, который мог  бы «помочь родителям избежать диагностической одиссеи» в течение следующего года .

Автор отмечает, что, хотя в последнее время наблюдается большой интерес к полногеномному секвенированию и секвенированию экзома для диагностики редких генетических состояний у детей, фирма хотела бы  придерживаться целевых панелей, чтобы избежать вторичных результатов и сосредоточиться на диагностировании известных расстройств за более короткое время.

Рынок геномных тестов в Австралии зарождается, и только несколько комапний предлагают тесты на основе NGS. Беннетт утверждает, что в настоящее время ни одна другая австралийская компания не предлагает расширенный скрининг новорожденных на основе NGS. Он предлагает проводить секвенирование детям, у которых не были диагностированы каки-либо генетические нарушения. Итак, когда Genepath запустит свой групповой тест на определение задержки развития, он, вероятно, будет конкурентноспособным на рынке геномных тестов.

Источник: genomeweb.com

Перевод Николая Мосякина, студента Новосибирского государственного медицинского университета