Азбука Genetics-info: Гемофилия

Гемофилия (haemophilia; греч, haima кровь + philia склонность) — сцепленное с Х-хромосомой наследственное заболевание, связанное с нарушением первой фазы свертывания крови. Гемофилия может быть обусловлена либо дефицитом  фактора VIII - антигемофильного глобулина (гемофилия типа А), либо фактора IX - плазменного компонента тромбопластина (гемофилия типа  В или болезнь Кристмаса).

К симптомам заболевания относятся многочисленные гематомы, которые могут возникать и вследствие травм или хирургического вмешательства, и спонтанно. Кровоизлияния локализуются в мышцах, суставах, на слизистых, а также во  внутренних органах, что может составлять угрозу для жизни больного. Кровотечения при гемофилии могут  стать причиной формирования анкилозов, гемартрозов и контрактур. Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома уже на первом году жизни.

При диагностике гемофилии обращают внимание на геморрагические проявления у близких родственников по женской линии (в первую очередь - у мужчин). Обращают внимание также на несоответствие выраженности геморрагических проявлений тяжести предшествовавшей травмы, на рецидивы кровотечений после первичной остановки, не связанные с повторной травмой, массивные или множественные гематомы, системность геморрагических проявлений, «спонтанные геморрагические проявления.

При тяжёлой и среднетяжелой форме гемофилии выявляется кожный геморрагический синдром различной выраженности в виде множественных экхимозов и гематом. Возможны признаки поражения суставов.

Для диагностики гемофилии проводится поэтапное коагулологическое обследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала, однако они не являются широко распространенными ввиду их сложности.

Лечение гемофилии сводится к нескольким действиям: заместительная гемостатическая терапия, лечение десмопрессином, неспецифическая терапия геморрагического синдрома и ло¬кальная гемостатическая терапия, лечение гемартроза и вторичного ревматоидного синдрома, лечение ингибиторной формы гемофилии, лечение глюкокортикоидами, реабилитационные мероприятия. Сегодня проводятся клинические испытания методов генной терапии для лечения гемофилии.

Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины. По статистике, в большинстве стран распространенность заболевания составляет 10-14 больных на 100 000 мужчин. Гемофилия типа А (около 80% случаев) встречается чаще, чем гемофилия типа В. Известны лишь единичные случаи гемофилии у женщин (согласно некоторым данным, задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек). Чаше всего присутствует семейный анамнез заболевания, однако примерно в трети случаев встречаются спорадические мутации генов FVIII и FIX.

Считается, что гемофилия одинаково распространена среди различных рас и национальностей, однако имеются сведения, что среди африканцев и китайцев заболеваемость гемофилией ниже, чем в среднем.

Болезнь также получила неформальное название «викторианская» или «царская». Известно, что гемофилией страдала королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Гемофилией также страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани) и ряд ее внуков и правнуков, включая царевича Алексея Николаевича.