Полногеномное секвенирование уменьшает затраты на здравоохранение

В это воскресенье на конференции организованной ESHG в Милане был озвучен доклад о преимуществах полногеномного секвенирования в диагностике для снижения затрат на здравоохранение.

Диагностика тяжелых состояний, которые развиваются сразу после рождения или в первые несколько недель, у детей зачастую вызывает большие трудности. Полногеномное секвенирование может оказать существенную помощь в данном вопросе.

Пионерами в данной области стала команда исследователей из Rady Children’s Institute for Genomic Medicine в Сан Диего. В частности, их работа с Illumina и Edico (ныне Edico часть Illumina) заключалась в сокращении времени затрачиваемое на секвенирование.

Д-р Шариф Нахас (Shareef Nahas), старший директор института, сообщил о изучении когорты всех детей возрастом до одного года, проходящих лечение в Ради, которые были направлены на генетическое исследование.

В его докладе были рассмотрены последующие изменения в лечении из-за результатов полногеномного исследования. Независимая комиссия также рассмотрела случаи, чтобы определить, что могло произойти бы, если бы ребенок не проходил полногеномное секвенирование.

После 12 месяцев исследований, было зарегистрировано 363 пациента и столько же результатов rWGS (быстрое полногеномное секвенирование), из которых было интерпретировано 340. В 115 случая это помогло установить диагноз (около 34%). Диагностика проходила в среднем в течении 96 часов. Изменения в тактике лечения после получения результатов были отмечены у 77 пациентов (67% от всех пациентов с установленным диагнозом). Изменения в тактике варьировались от серьезных, например, решении о хирургическом вмешательстве до рекомендаций о паллиативной помощи. Среди первых 42 диагностируемых младенцев rWGS помог сэкономить более 1,3 миллионов.

«На сегодняшний день наши исследования показали значительную клиническую и экономическую выгоду от секвенирования геномов детей, у которых клиницисты подозревали генетическое заболевание. В ходе исследования, благодаря данной методике удалось избежать серьезных неврологических нарушений у одного ребенка, у другого же был значительно снижен риск смерти. Чистая экономия средств составила несколько сотен тысяч долларов, даже когда мы включили стоимость анализа генома ребенка и обоих родителей» - заявляет д-р Нахас.