В МГНЦ пациенты с миодистрофией Дюшена могут пройти бесплатное генотипирование

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена-/Беккера (МДД/Б) – наиболее частое X-сцепленное заболевание, им болеют только мальчики. В России в год рождается примерно 300 детей с МДД/Б, в отношении орфанных (редких) болезней это высокий показатель.

Прогноз для таких пациентов плохой: мышечная дистрофия часто выливается в сердечную недостаточность, которая приводит к остановке сердца. Смерть наступает, как правило, на второй-третьей декаде жизни.

- В последние годы для некоторых больных, подчеркиваю – не для всех, а для пациентов с определенным типом мутации – появилось лечение, - Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», -  Чтобы оно оказалось успешным, нужно устанавливать диагноз как можно раньше. Наша программа нацелена, прежде всего, на раннее выявление таких больных.

Генетики ФБГНУ «МГНЦ» впервые запустили общероссийскую программу поиска пациентов с «поломкой» в гене дистрофина, ведущей к МДД/Б. Сейчас болезнь диагностируют, как правило, когда ребенок достиг возраста 5 – 6 лет. В это время клиническая картина уже развернута, и результат лечения будет снижен.

Пациенты с «поломкой» в гене сначала попадают к педиатрам. Те, как правило, не подозревают генетическую болезнь и назначают массаж и физкультуру. Однако состояние ребенка ухудшается, и медики обращают внимание уже на повышенные печёночные ферменты (АСТ, АЛТ, ЛДГ) и подозревают гепатит. Однако и этот диагноз не подтверждается.

- В возрасте до 4 лет клиническая картина еще стерта, и врачи не подозревают МДД/Б, а тем временем упускается драгоценное время, - говорит Александр Поляков, - в практике МГНЦ есть случаи, когда миодистрофию Дюшена выявляли у детей в возрасте от года до полутора лет. Всего в базе лаборатории ДНК – диагностики Медико-генетического научного центра около 8 000 человек с диагнозом ММД/Б. Сегодняшний уровень развития медицины позволяет уже подобрать патогенетическое лечение при определенных мутациях, и нам надо налаживать взаимодействие с неврологами, педиатрами, гепатологами во всех регионах России. В первую очередь мы налаживаем контакт с гепатологическими центрами, чтобы они направляли больных, у которых повышены печеночные ферменты, но при этом уже исключены инфекционные гепатиты, на консультацию в медико-генетические службы. Те, в свою очередь, смогут выяснить, имеет ли болезнь генетическую природу. Наш проект заключается в информировании всех медико-генетических консультаций, что можно диагностировать таких больных бесплатно.

Это не первый подобный проект ФГБНУ «МГНЦ». Ранее генетики объявили о запуске общероссийской программы поиска пациентов с мутацией в гене TTR

Юлия Муштакова