Азбука Genetics-info: Дауна синдром

Синдром Дауна - хромосомная патология, которая характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы.

Впервые синдром Дауна описан в  1866 г. английским врачом Л. Дауном.  А в 1932 г. П.И.  Ваарденбург предположил, что развитие синдрома Дауна связано с патологией хромосом. Впервые полную трисомию хромосомы 21 обнаружили Ж. Лежен спустя почти 100 лет после первого описания заболевания.

История изучения синдрома Дауна – важная веха в развитии медицинской генетики: синдром  стал первым клинически и цитогенетически описанным хромосомным заболеванием.

Описаны 3 цитогенетических варианта синдрома Дауна:

  • простая (или регулярная) трисомия по 21 хромосоме (94 – 95% случаев);
  • транслокация хромосомы 21 (3 – 4%);
  • мозаицизм (1 – 2%).

  Транслокации при синдроме Дауна, в большинстве случаев, возникают  за счет мутаций de novo. При этом четверть случаев носит семейный характер – тогда повторный риск рождения ребенка с данной патологией вырастает до  15%. В случае сочетания двух хромосом 21q21, повторный риск рождения  больного ребенка в семье  достигает 100%.

Достоверно известно, что чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с синдромом Дауна. Если возраст матери достигает 35 – 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка может вырасти до 4%.Это позволяет сделать вывод о том, что появление  лишней 21-й хромосомы является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Однако с увеличением возраста отца, риск рождения ребенка с данным заболеванием также возрастает, хотя и не так значительно.

Большое значение для диагностики синдрома Дауна имеет задержка умственного развития ребенка. Коэффициент умственного развития у разных детей широко варьируется (IQ от 25 до 75). По мнению ряда исследователей, задержка умственного развития у пациентов связана с увеличенной дозой гена фермента супероксиддисмутазы, который располагается  в районе длинного плеча хромосомы 21 (21q22).

Однако важно отметить, что в настоящее время на основании тщательного психологического обследования больных детей успешно разрабатываются принципы коррекции, позволяющие социально адаптировать их к жизни.

Дети с синдромом Дауна независимо от расы похожи друг на друга. Их внешность характеризуется монголоидным разрезом глаз, круглым уплощенным лицом, плоской спинкой носа, полуоткрытым ртом с высунутым утолщенным бороздачатым языком, маленькими  деформированными ушами. При дерматоглифическом исследовании часто обнаруживаются: поперечная складка на ладони, две кожные складки на мизинце. Отмечаются катаракты, пятна Брушвильда, косоглазие, разболтанность суставов.  Рост взрослых больных ниже среднего по популяции.

У людей с синдромом Дауна чаще возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что иногда становится причиной ранней смертности таких пациентов.

По статистике синдром Дауна - наиболее частая хромосомная аномалия у новорожденных (1:700 – 1:800). Высокая распространенность заболевания связана с  относительно низким уровнем внутриутробной гибели плодов с данным нарушением и  относительно высокой жизнеспособностью больных. Синдром Дауна встречается одинаково часто независимо от пола и расы. В России женщины проходят скрининг для выявления риска рождения ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими хромосомными патологиями, а также пороками развития.

Для лечения в основном применяются симптоматические методы:   стимулирующая терапия, медико-психологические, медико-педагогические и лечебные мероприятия.

В России вот уже более 20 лет благотворительный фонд Даунсайд Ап  является лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям.