Постановка диагноза «муковисцидоз» становится намного проще

Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз».

Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России - 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.  

При этом заболевании нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работает хлорный канал. У здоровых людей происходит нормальный обмен электролитами между клеточной мембраной и просветом бронхов, поддерживается нормальный уровень увлажненности слизистой и респираторный тракт очищается от микробов.

 При муковисцидозе хлорный канал закрыт, соответственно, хлор сохраняется в клетке, притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Соединение NaCl, в свою очередь, притягивает молекулы воды. Таким образом все слизистые оболочки обезвоживаются, особенно страдает дыхательный тракт и поджелудочная железа. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.

В раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса из-за поражения поджелудочной железы.

Однако же при мягких мутациях (15% больных) поджелудочная железа сохраняет свои функции, и генетическое заболевание может проявиться в любом возрасте.

Елена Кондратьева руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра: «в таком случае поражение легких стартует иногда в подростковом и более старшем возрасте. Врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмонии, бронхитов у этих пациентов».

Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба. Однако она может не дать однозначный ответ. Такие пациенты наблюдаются не один год. Это могут быть люди с редкой мутацией, которую крайне сложно и найти, и установить, имеет ли она клиническое значение для пациента. Пациенты остаются без диагноза, а значит, не получают лечение.

Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов.

Юлия Мельяновская: «Это очень важно. Потому что мы сможем однозначно сказать, муковисцидоз это или нет. Пациент будет получать необходимое лечение, в то время как генетики и другие специалисты будут искать генетическую поломку и устанавливать ее патогенность».

У пациента берут биопсию прямой кишки (процедура безболезненна, не требует специальной подготовки кишечника и наркоза). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость здоровых клеток лучше из-за нормального баланса жидкости. Проводимость клеток больных муковисцидозом заметно хуже.  Кроме того, используют различные стимуляторы хлорного канала.

Федеральный центр муковисцидоза – сегодня единственная организация в стране, владеющая такой технологией. Специалисты стажировались в Голландии.

Юлия Мельяновская, научный сотрудник Научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ: «Распознать генетическое заболевание, поставить диагноз очень важно для развития медицинской генетики. С каждым новым случаем редкой мутации мы пополняем генетические базы данных. У одного нашего пациента обнаружена чрезвычайно редкая мутация, еще один пациент с такой же «поломкой» в гене живет в Бразилии. То есть, на весь мир их всего 2 человека».

Так же такая методика крайне важна для определения чувствительности  к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применятся для лечения больных в РФ (пока их получают только 2 взрослых пациента) и оценки их эффективности. В России много редких мутаций, и клинические исследования для группы из 2-10 пациентов невозможны. Данный метод позволит определить чувствительность и назначить терапию.

Юлия Муштакова