Обзор новостей Genetics-info 1-15 июля

  1. Метод редактирования генов успешно снизил уровень холестерина у макак

Исследователи из Пенсильванского университета снизили уровень холестерина в крови у макак-резусов, используя технологию редактирования генов для подавления экспрессии гена PCSK9 при помощи мегануклеаз. Всё, что они для этого сделали, — отключили единственный ген в печени. Успех такого рода экспериментов открывает путь для  клинических испытаний в ближайшей перспективе.

Если в ходе дальнейших исследований ученые смогут модернизировать данную технологию, то можно рассчитывать на значительное улучшение качества жизни пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

 

  1. В чем смысл генетических исследований сексуальной ориентации?

В недавно опубликованном исследовании ученых Чикагского университета представлен новый подход, согласно которому сексуальная ориентация изучается с помощью генетического анализа.

В исследовании, проведенном Аланом Сандерсом из Института изучения здравоохранения, приняли участие около 2000 гомо- и гетеросексуальных мужчин, чьи гены подверглись сравнительному анализу. При сравнении исследователи обнаружили разницу в работе нескольких генов, которые экспрессируются в мозге. Также у гомосексуальных мужчин были найдены некоторые различия от гетеросексуальных мужчин в гене, кодирующем тиреотропный гормон щитовидной железы. Этот же ген влияет и на возникновение болезни Грейвса — аутоимунного заболевания, связанного с избыточной секрецией тиреоидных гормонов. Данные подтверждаются результатами исследования датских ученых, согласно которому это заболевание чаще фиксируется среди гомосексуальных мужчин. Как пишут Сандерс и его коллеги, эти и некоторые другие находки, «указывают на возможность существования взаимосвязи между тироидной функцией и сексуальной ориентацией».

Такого рода авторитетные исследования, отражающие существование связей между сексуальной ориентацией и определенными генами, могут стать причиной  разработки  новых, рискованных видов терапии — включая использование неподвластных регулированию пищевых добавок, призванных изменить воздействие этих генов.

Даже если не рассматривать ситуации, которые могут возникнуть в нетолерантных обществах, генетические исследования сексуальной ориентации все равно не помогут родителям понять, как лучше поддержать своего ребенка. И уж точно не будут способствовать обеспечению равных прав граждан-представителей ЛГБТ-сообщества.

 

  1. Определены генетические факторы формирования лица

Биологи выяснили, как белки влияют на формирование хрящей, зубов и костей. Активность различных представителей белков, которые ученые называют транскрипционными факторами семейства Forkhead, определяет поведение стволовых клеток на эмбриональной стадии. Результаты исследования опубликованы в журнале Development.

Форма человеческого лица зависит от того, какое положение в процессе эмбрионального развития займут хрящи, кости и зубы в жаберных дугах. Ученые знали, что у людей мутации в FOX-генах приводят к разнообразным нарушениям — от опухолей и до неспособности говорить. Однако каким именно образом сложная система обмена сигналами определяет судьбу клеток, оставалось загадкой.

Исследования позволили выяснить, что FOX-C и FOX-F взаимодействуют с другим важным в эмбриональный период геном — SOX9, который активирует множество других генов, участвующих в формировании хрящей. Другие исследования показали, как семейство факторов FOX направляет клетки формировать только хрящи и зубы, а не другие типы тканей.

Ценность данного исследования в том, что его результаты могут помочь в разработке стратегии для искусственного формирования хрящей в медицинских целях.

 

  1. Ученые открыли важнейший для иммунитета ген

Ученые Австралийского национального научного агентства CSIRO обнаружили ген, который играет критически важную роль в иммунном ответе организма.

Согласно результатам исследования, которые были опубликованы в Journal of Biological Chemistry, ген C6orf106, существующий  уже более 500 миллионов лет, участвует в синтезе цитокинов - сигнальных молекул, активирующих различные защитные механизмы организма.

«Наша иммунная система производит белки, называемые цитокинами, которые помогают укрепить иммунную систему и предотвращают размножение вирусов и других патогенов, а соответственно, и развитие заболевания. Ген C6 регулирует этот процесс, отключая производство определенных цитокинов, чтобы остановить иммунный ответ, когда он выходит из-под контроля», - рассказал один из авторов исследования Кэмерон Стюарт.

Исследователи отмечают, что их открытие будет иметь колоссальные последствия в изучении инфекционных заболеваний, аутоиммунных расстройств и рака.

 

Автор обзора: кандидат медицинских наук, врач-генетик Александра Галактионова