Позднее счастье: возрастное родительство с точки зрения генетики

Несколько последних десятилетий в Европе наблюдается повышение среднего возраста рождаемости первого ребенка. В некоторых странах средний возраст появления первого ребенка перевалил за 30 лет. По словам ученых, нет причин думать, что эта тенденция изменится в скором времени, более того: средний возраст матерей и отцов будет только увеличиваться. В то же время, все активнее звучат голоса противников позднего родительства, апеллирующих к повышенным рискам развития генетических нарушений у детей, рожденных у «зрелых» родителей. О проблеме поздних детей с точки зрения генетики мы поговорили с кандидатом медицинских наук, главным врачом Клиники «Мать и дитя» Савёловская  Валентиной Гнетецкой.

 

Genetics-info: Валентина Анатольевна, и мониторинг статистики разных стран, и даже личный опыт подсказывают мне, что сегодня существует тенденция ко все увеличивающемуся возрасту родительства. Наблюдается ли такая тенденция и врачами в России?

Валентина Гнетецкая: Возраст родительства, действительно, растет по всей Европе, и Россия в данном случае не является исключением*. Все больше женщин и мужчин предпочитают сначала построить карьеру, «пожить для себя», накопить опыт и впечатления, и только потом заводить детей. В результате, мы все чаще встречаемся с «возрастными» родителями, к ним мы  относим женщин от 35 лет и мужчин от 50 лет.

 

Genetics-info: Очень много и в научной, и в популярной литературе информации о высоких рисках генетических нарушений у поздних детей. Чем опасно «возрастное» родительство с точки зрения генетики?

Валентина Гнетецкая: На сегодняшний день мы можем с уверенностью констатировать, что после 35 лет возрастает риск таких хромосомных нарушений у плода, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Паттау.

Синдром Дауна – самая распространенная патология, причиной которой является трисомия по 21-й хромосоме.  Это самый часто встречающийся синдром: по разным оценкам в популяции 1 случай синдрома Дауна на 600-700 новорожденных. Именно поэтому синдром Дауна и причины его возникновения на сегодня изучены наиболее детально. Хотя ученые очень долго выясняли, чем вызвана трисомия 21, и были предложены масса различных гипотез, сегодня подтверждена связь между риском развития этой патологии и возрастом родителей. Так что первое, что должен исключить врач акушер-гинеколог и генетик при поздней беременности, это синдром Дауна.

Еще один синдром, который, как уже доказано, имеет связь с возрастом родителей, это синдром Патау. Это также хромосомное заболевание, но его возникновение определяется наличием дополнительной хромосомы 13. Данная патология встречается с частотой приблизительно 1:7000-1:14000 - реже, чем синдром Дауна, однако она имеет более опасные последствия. Около 95% детей с этой патологией не доживают до года. И хотя в развитых странах продолжительность жизни детей с этим заболеванием с каждым годом увеличивается, пороки развития носителей данного хромосомного нарушения крайне тяжелы.

Примерно 1:5000 – популяционная частота синдрома Эдвардса – заболевания, которое определяется трисомией 18 хромосомы. Синдром Эвардса также чаще возникает у поздних детей – это доказано. Заболевание характеризуется целым комплексом пороков развития, которые являются причиной низкой продолжительности жизни.

Вот об этих трех генетических нарушениях мы сегодня можем с уверенностью сказать, что риск их появления значительно выше у детей, возраст матерей которых выше 35 лет. Причем чем выше возраст матери, тем выше риск развития того или иного нарушения.

Genetics-info: Валентина Анатольевна, значит ли это, что женщинам, которые только к 35 годам (по тем или иным причинам) задумались о материнстве, лучше не пытаться рожать?

Валентина Гнетецкая: Нет, я как генетик не вижу причин к такому пессимистическому утверждению. Сегодня в арсенале генетиков есть эффективные методы обследования, которые позволяют вовремя диагностировать у плода то или иное нарушение.

Всем беременным женщинам вне зависимости от клиники, где она наблюдается, обязательно показано ультразвуковое исследование в 11-13 недель беременности. На УЗИ врач оценивает важные параметры, которые могут свидетельствовать о нарушениях: толщину шейной складки плода, носовой кости и другие отклонения. Если все в норме, то врач ограничивается исследованием крови. Сегодня у нас есть возможность по крови матери анализировать ДНК плода, что позволяет исключить самые частые хромосомные аномалии, риск которых и повышается с возрастом родителей. Раньше врачам для анализа ДНК плода приходилось проводить внутриматочные процедуры. Сегодня инвазивные процедуры при неинвазивном тестировании проводятся для подтверждения диагноза. Анализ фетального ДНК в России доступен всем, кому он показан, но на коммерческой основе.

Если же во время УЗИ выявляются отклонения, то женщину направляют на детальное обследование к генетику, который проводит уже инвазивную процедуру с дальнейшим молекулярным кариотипированием, которое позволяет исключить уже сотни генетических нарушений у плода.

Таким образом, сегодня мы уже умеем на ранних сроках беременности выявлять хромосомные нарушения, поэтому не стоит бояться родительства в зрелом возрасте, нужно лишь не пропускать обязательную процедуру скрининга и прислушиваться к советам врача. Кстати, возрастные мамы всегда находятся под более пристальным взиманием лечащего врача – и акушера-гинеколога, и генетика. Это, на мой взгляд, своеобразный плюс позднего материнства.

 

Genetics-info: Конечно, радует, что мы умеем на ранних сроках диагностировать такие серьезные патологии. А есть ли сегодня способы профилактировать хромосомные нарушения? Или, по крайней мере, наметки на будущее – как можно было бы их профилактировать?

Валентина Гнетецкая: Мы даем универсальные рекомендации супругам любого возраста, планирующим ребенка: принимать фолиевую кислоту, избегать алкоголя и сигарет, вести здоровый образ жизни, правильно питаться. Однако, к сожалению, все эти рекомендации бессильны перед хромосомными нарушениями.

Как мы уже выяснили, три наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии напрямую связаны с возрастом родителей. Отсюда совет: не нужно затягивать создание семьи и рождение ребенка. Карьера – это прекрасно, но рожать детей нужно в молодом возрасте, пока организм здоров, пока половые клетки не постарели. Особенно актуально это для женщин. Если у мужчин сперматогенез возобновляется  за 2-3 месяца, то у женщины яйцеклетки заложены с рождения, и они постоянно испытывают неблагоприятное воздействие и погибают. Так что у нас действительно есть биологические часы, с которым нам следует считаться. Профилактировать эти нарушения можно только с помощью генетического тестирования эмбрионов, но для этого нужно провести процедуру ЭКО.

 

Genetics-info: В последнее время, кстати, появляется все больше сообщений и о связи проявления хромосомных нарушений у плода и с возрастом отца. Есть ли возрастной ценз для отцовства?

Валентина Гнетецкая: На эту тему, на самом деле, до сих пор ведутся споры в научном сообществе. Действительно, мы можем утверждать, что и зрелый возраст отца негативно сказывается на риске возникновения тех же трех синдромов, которые мы назвали: Дауна, Патау и Эдвардса. Однако, если для женщин пограничным является возраст в 35 лет, то для мужчин - это 50 лет.

 

Genetics-info: А есть ли общие рекомендации по возрастному периоду, когда врачи советуют заводить детей? И для мужчин, и для женщин?

Валентина Гнетецкая: Я бы назвала такие цифры: от 20 до 30 лет для женщин – идеальный возраст для рождения ребенка, хотя бы первого и с генетической, и с акушерской точек зрения. Кстати, для матерей до 18 лет, в слишком раннем возрасте риск проявления хромосомных аномалий у плода также возрастает.

Что касается мужчин, как я уже сказала, это вопрос неоднозначный, точной статистики пока нет. Есть данные о повышении риска ряда моногенных заболеваний у детей отцов, чей возраст выше 50 лет. Несмотря на такую неоднозначность, врачи акушеры-гинекологи при первой консультации обязательно задают вопрос и о возрасте отца.

 

Genetics-info: Валентина Анатольевна, как вы считаете, не сменится ли в будущем тенденция к позднему родительству на обратную? И нет ли у вас опасений, связанных с этой тенденцией?

Валентина Гнетецкая: На мой взгляд, эта тенденция сохранится и дальше. Однако, что я заметила: если несколько лет назад родители, узнав о патологии плода, чаще прерывали беременность или отказывались от ребенка уже в роддоме, то сегодня все больше родителей готовы воспитывать детей с тем или иным хромосомным нарушением. Задача врача в этой ситуации: вовремя обнаружить проблему и сообщить о ней родителям. Но окончательное решение могут и должны принять только родители. Наш же совет, как я уже сказала выше: всему свое время, если есть такая возможность – не стоит затягивать с рождением детей.

*Согласно результатам исследования Росстата, средний возраст матери, родившей первенца, в 2015–2017 годах вырос до 26,1 года. В 1995–1999 годах он составлял 20,9 года.

Журналист: Ани Газоян