Обзор новостей Genetics-info 30 июля – 13 августа

1. Что происходит с генами после смерти

Прежде чем мы становимся сами собой, прежде чем у нас появляется мозг, наши клетки уже активно работают: делятся, дифференцируются, образуют «кирпичики», которые потом сложатся в цельный организм. Но оказалось, что они не только предваряют нас самих, но и переживают нас.

Исследователи изучили, что происходит с генами  мышей и рыбок данио, после смерти. Оказалось что, некоторые их гены сохраняют активность дни и даже недели после того, как организм умер.

Некоторые из изученных генов были связаны со стимуляцией иммунной системы или способностью справляться со стрессом, другие  гены участвовали в создании эмбриона, они бездействовали с момента рождения и вновь включались после смерти.

Ученые предполагают, что выявленная способность генов сохранять активность у рыбок данио и у мышей, может свидетельствовать о такой же способности и других организмов.

Исследователи считают, что данные открытия могут помочь трансплантологам и криминалистам. Обнаружено, что после смерти активизируются некоторые гены, провоцирующие развитие рака, это может объяснить, почему у реципиентов донорских органов, полученных от трупов, риск онкологических заболеваний выше. А дополнительные исследования помогут разработать диагностические инструменты для оценки безопасности донорского органа. Криминалистам данные, полученные в ходе исследований, помогут точно выяснить время смерти.

 

2. В организме людей нашли противораковый защитный механизм

Учёные из Сиднейского университета и Университета Нового Южного Уэльса обнаружили в структуре ДНК ген, способный подавлять активность злокачественных опухолей у человека. Соответствующее исследование было опубликовано на сервере bioRxiv.

Исследование учёных показало, что в организме человека может запускаться защитный механизм, который предохраняет теломеры от повреждений и препятствует нестабильности генома, способствующего быстрому развитию рака у людей. Учёные считают, что в изменении активности теломеров и кроется секрет абсолютной победы над онкологическими заболеваниями.

Генетики выяснили, что развиваться тяжёлым формам онкологии помогает белок TERF2, блокирующий особые противораковые ферменты. Отключение синтеза TERF2 позволит учёным приблизиться к активации внутренних механизмов самозащиты организма от большинства заболеваний, в том числе онкологических. Исследователи считают, что изучение данного механизма поможет не просто вылечить тяжелые формы онкологических заболеваний, но и предотвратить их.

 

3. Светящийся белок поможет выявить риск меланомы

Ученые ФИЦ «Красноярский научный центр СО РАН» научились выявлять генетические мутации с помощью светящихся белков.  Метод позволяет провести диагностику быстро и точно, не требует дорогостоящего оборудования или специальных навыков персонала. Для проверки методики ученые вместе с коллегами из нескольких организаций Красноярска, Новосибирска и Москвы провели поиск мутаций в генах, отвечающих за синтез пигментов меланинов, повышающих риск возникновения меланомы. Результаты исследования опубликованы в журнале Talanta.

В работе использовали образцы крови почти двух сотен больных меланомой и такой же группы здоровых людей. При оценке риска меланомы были исследованы пять наиболее опасных мутаций, связанных с риском развития этого заболевания. Для двух мутаций была показана взаимосвязь с риском возникновения и развития меланомы, а для одной из них — связь с более агрессивным течением болезни.

Разработанная методика позволяет всего лишь за два часа при помощи достаточно небольшой клинической лаборатории оценить риск возникновения меланомы. Схожий анализ можно сделать и для того, чтобы определить предрасположенность к любому другому заболеванию, если оно связано с генетическими мутациями. Часто выявление мутаций помогает врачам правильно предсказать течение болезни и подобрать индивидуальную терапию, обеспечивая наиболее эффективное лечение. В случае меланомы информация об индивидуальном риске может быть использована, в том числе, в целях профилактики.

 

4. В воздухе нашли гены устойчивости бактерий к антибиотикам

Международная группа ученых из Китая, США, Швейцарии и Южной Кореи представила исследование, которое показывает возможность бактерий приобретать гены устойчивости к антибиотикам через частицы в воздухе. Статья об этом опубликована 25 июля в журнале Environmental Science & Technology.

К моменту начала описываемого исследования ученым уже было известно, что появление новых признаков у бактерий возможно не только «вертикально» (от родителей к потомству), но и «горизонтально» — за счет поглощения свободных цепочек ДНК из внешней среды и последующей генетической трансформации. Группа исследователей решила выяснить, может ли проходить подобный процесс в воздухе.

Ученые проанализировали состав воздуха в 19 городах мира с различными климатическими условиями с целью выявить твердые частицы, содержащие в общей сложности 30 генов, которые могут обеспечивать резистентность к различным группам антибиотиков. Самыми распространенными генами, «передающимися по воздуху», оказались гены, отвечающие за устойчивость к бета-лактамным антибиотикам, в частности к пенициллинам. Наибольшее разнообразие одновременно присутствующих в воздухе генов устойчивости было отмечено в Пекине и Ченнаи. Меньше всего резистентных генов содержалось в индонезийском городе Бандунг.

Ученые считают, что источником таких частиц служат испарения от продуктов отходов фабрик, ферм и больниц. Другими словами, от предприятий, на которых могут применяться антибиотики. Антибиотики через отходы попадают в сточные воды, где бактерии взаимодействуют с ними.

Напомним, что проблема антибиотикорезистентности сегодня приобрела статус мировой. В частности, фармацевтическая компания GlaxoSmithKline совместно с российскими учеными представила результаты мониторинга развития у бактерий Streptococcus pneumoniae (пневмококк) и Haemophilus influenzae (гемофильная палочка) устойчивости к существующим антибиотикам в России. Всего было проанализировано по 279 штаммов каждой из бактерий. Сбор материала и анализ данных проводился в 2014–2016 годах. Результаты исследования показали, что из всех представленных образцов, собранных в российских больницах, 36 % обладали устойчивостью к пенициллину даже в больших дозах. При этом бактерии S. Pneumoniae в 31 % случаев не реагировали на антибиотики группы макролидов. Самую низкую же чувствительность к эритромицину и кларитромицину продемонстрировала H. Influenzae — не более 53 %.

Всемирная организация здравоохранения в прошлом году составила список из 12 бактерий, представляющих наибольшую угрозу для здоровья человека из за устойчивости к большинству современных антибиотиков. По данным ВОЗ, в 2016–2017 годах более 500 000 пациентов с бактериальными инфекциями столкнулись с резистентностью возбудителей к назначенным препаратам.

 

5. В научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ в Мытищах Проходит одно из первых в России фармакогенетических исследований

Цель исследования – подобрать дозировку и график приема лекарств с учетом индивидуальных особенностей каждого пациента с редкой генетической болезнью - муковисцидозом. К заболеванию приводит неправильная работа гена CFTR, в результате чего в клетках закрываются хлорные каналы, хлор накапливается, обезвоживаются слизистые оболочки, поражаются в первую очередь легкие и поджелудочная железа.

Пациенты получают патогенетическое лечение – препараты, которые помогают поддерживать работу хлорного канала. Помимо этого, они вынуждены принимать антибиотики, помогающие справиться с постоянным воспалительным процессом в легких, из-за которого любая легочная инфекция для них крайне опасна.

В исследовании Научно-консультативного отдела муковисцидоза участвовали 30 пациентов в возрасте от 5 до 18 лет. Им давали антибиотики Амоксиклав и Ципрофлаксоцин.  Каждые полтора часа у пациентов брали кровь на анализ, выявляли содержание лекарств. И всякий раз показатели менялись, ни у кого из пациентов они не совпали. Причина – разная скорость обмена веществ. У одних препараты выводились из крови быстро, у других остаточное количество врачи фиксировали и через 7,5 часов после приема. Это одно из первых фармакогенетических исследований в России пациентов с муковисидозом.

Один из этапов исследования еще не завершен: специалистам предстоит измерить содержание антибиотиков в крови у новой группы пациентов и выяснить, какое количество препарата остается в крови через 12 часов после приема.

Исследователи считают, что без таких процедур невозможно сделать лечение по-настоящему эффективным.

Благодаря исследованиям, которые проводятся в научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ, лечение заболевания станет «персонализированным».

 

Автор обзора: кандидат медицинских наук, врач-генетик Александра Галактионова