Приложение Face2Gene для диагностики наследственных болезней по фотографии: опыт российских генетиков

Мобильное приложение Face2Gene  для распознавания лица позволяет медицинским работникам идентифицировать наследственные болезни с помощью фотографии пациента. О том, насколько эффективна эта программа, мы спросили у врачей-генетиков  Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Ильи Данцева и Марины Зубковой.

Face2Gene - приложение для распознавания лиц, которое в процессе анализа фотографий пациентов искусственным интеллектом  определяет конкретные фенотипы и вероятность их связи с генетическим расстройством. Приложение предназначено только для использования врачами-генетиками, а результаты диагностики требуют дополнительной верификации.

- Я использую приложение в работе с каждым своим пациентом. Зачастую я использую Face2Gene  не столько для подтверждения своих мыслей, сколько для тестирования самой программы. Могу сказать, что более чем за год работы с ней, я констатировала высокую точность приложения. Face2Gene, возможно, менее эффективная, чем другие базы данных, но более оперативная. Она позволяет облегчить поиск и прекрасно выполняет функцию скрининга, - рассказывает Марина Зубкова.

В опыте Марины Зубковой был случай, когда Face2Gene позволил определить заболевание, которое генетики не идентифицируют по лицу пациента.

- Однажды я решила протестировать программу, внеся фотографию ребенка с синдромом Марфана. Я не знала, что у для этого заболевания характерны  фенотипические особенности лица. При этом по комплексу симптомов диагноз  поставить не составляло труда. Так вот, я добавила фотографию ребенка и не описала никаких дополнительных признаков, характерных для синдрома. Однако программа определила высокую вероятность именно синдрома Марфана. Для меня  было загадкой – как это получилось? Мы с коллегами начали изучать источники, и действительно, выяснилось, что для синдрома Марфана есть характерные особенности лица: глубоко посаженные глаза,  выступающие надбровные дуги. Так,  программа выдала верный диагноз. Для меня это было откровением, - отмечает Марина Зубкова.

Похожий пример есть и у Ильи Данцева.

- Последний синдром, который мне помог диагностировать Face2Gene, QBG-синдром. Это был сложный случай:  ребенок фенотипически никак не выделялся. В симптоматике были расстройства  аутистического спектра. Между тем,  программа показала с высокой степенью вероятностью диагноз, который подтвердился по результатам секвенирования клинического экзома. Это важно, поскольку нам не пришлось перебирать все подряд, мы искали прицельно определенную мутацию, это упростило работу и сэкономило нам время, - поясняет Илья Данцев.

Face2Gene использует строгие меры безопасности для обеспечения защиты информации о пациентах. Когда фотографии пациентов загружаются, приложение использует только обезличенные данные лица при анализе фотографии. Приложение также соответствует правилам и стандартам конфиденциальности данных HIPAA и Европейского Союза.

По словам Марины Зубковой, родители всегда позволяют врачу сделать фотографию ребенка.

- В моей практике не было ни одного отказа от фото. Когда я сама вижу напряжение, я объясняю, зачем мне нужна фотография. В некоторых случаях я придумываю повод:  для постановки диагноза мне нужно описать ребенка как можно лучше, чтобы не забыть мелочи и особенности, я фотографирую, - рассказывает Марина Зубкова.

Принцип работы программы основан на сборе большой базы фотографий с подтвержденными синдромами от врачей-практиков, именно поэтому особенно важно широкое распространение приложения среди врачей.

-  Программа молодая, в будущем от нее можно ожидать еще больших успехов. Год-два назад с ее помощью наверняка можно было диагностировать с высокой степенью точности синдром Дауна и еще пару простых случаев. Сегодня программа предоставляет значительно более широкие возможности, - поясняет Илья Данцев, - Однако самое главное - научиться ею пользоваться. Нужно не просто заливать фотографию и ждать ответа, но и максимально полно описывать дополнительные показатели. Не все тратят на это время – многим проще сразу отправить случай  на молекулярную диагностику.

По словам врачей, российские генетики пока неохотно используют возможности Face2Gene. По словам Марины Зубковой, многие скептически относятся к программе и ее эффективности. Илья Данцев считает, что главным препятствием к широкому применению программы в практике российских генетиков является недостаточно хорошее владение английским языком.

Напомним, Face2Gene -  партнер портала genetics-info.ru. Сервис предназначен только для врачей и ординаторов, поэтому для использования приложения необходимо подтверждение своей принадлежности к врачебному сообществу. Активировать свой аккаунт в Face2Gene вы можете, отправив заявку по адресу электронной почты Genetics-info:  geneticsinfo.mail@gmail.com