Азбука Genetics-info: Дальтонизм

Дальтонизм (наследственный) – Х-сцепленное наследственное заболевание, при котором нарушается способность воспринимать цвета из-за отсутствия или сбоя в работе  колбочек сетчатки — клеток, ответственных за восприятие цветов.

Синдром получил название по фамилии  английского физика Джона Дальтона. Именно он впервые описал врожденное нарушение восприятия красного и зеленого цветов еще в 1978 году. Кстати, сам Дальтон и двое его братьев страдали протанопией (они не различали красный цвет).

Дальтонизм, как правило, имеет только один симптом – нарушение восприятия цветов.  Зачастую дальтонизм долгое время остается незамеченным, поскольку дети-дальтоники научаются воспринимать цвета на слух, применяя ассоциативное мышление.

Здоровые люди являются тританопами – различают весь цветовой спектр. Выделяют три типа наследственного дальтонизма:

  • монохроматия (общая цветовая слепота), при которой у больных полностью отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигмента колбочек отсутствуют.
  • дихроматия - нарушение способности различать цвета, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это наследственное  расстройство. Более того,  в случае протанопии или дейтеранопии это патология, сцепленная с полом и возникающая преимущественно у мужчин. Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек.
  • аномальная трихроматия - форма наследственного нарушения восприятия цвета, при которой один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому у человека при трихроматии присутствует нормальное, трехмерне цветное зрение.

Диагностика дальтонизма проводится с использованием теста Ишихара, FALANT-теста, аномалоскопии и полихроматических таблиц Рабкина.

Методов лечения наследственного дальтонизма не существует.

При планировании беременности можно определить вероятность рождения ребенка-носителя дальтонизма и ребенка-дальтоника с учетом возможных комбинаций.

  1. Мать – здоровая, отец – дальтоник. Рожденные дети женского пола наследуют рецессивный ген, становясь его носителями. Сыновья  же рождаются  абсолютно здоровыми.
  2. Мать – носитель дефектного гена, отец – полностью здоров. 50% дочерей становятся носителями заболевания, при этом сами не болеют. Дальтонизм у рожденных мальчиков выявляется 50% на 50%.
  3. Мать – носитель дефектного гена, отец – болен, является врожденным дальтоником. Вероятность проявления заболевания у рожденных мальчиков и девочек 50% на 50%, клинический исход врачам сложно спрогнозировать. После рождения ребенок наблюдается офтальмологом для своевременного выявления первых симптомов болезни.
  4. Мать – больна, отец – здоров. Девочки становятся пассивными носителями гена, при этом сами не болеют, тогда как рожденные в такой семье мальчики однозначно рождаются с дальтонизмом.
  5. Мать – дальтоник, отец – дальтоник. Ребенок независимо от пола тоже дальтоник.

 

По статистике, дальтонизм больше распространен среди лиц мужского пола (2-8%), у женщин встречается значительно реже (примерно 0,4%). Появление ребенка дальтоника более вероятно в кровнородственном браке.