Азбука Genetics-info: Жильбера синдром

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) - состояние, вызванное передающимся по наследству врожденным дефицитом фермента UDP глюкоронил трансферазы в клетках печени.

В 1901-м году французский гастроэнтеролог Августин Жильбер впервые описал это заболевание.

К симптомам синдрома Жильбера относятся: умеренная желтуха с ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний или погрешностей в диете, стрессов, голодания, медикаментозных нагрузок. Также могут наблюдаться раздражительность, повышенная утомляемость, потливость, психоэмоциональная лабильность, реже: снижение аппетита, тошнота, болевые ощущения в правом подреберье или эпигастральной области.

Как правило, заболевание манифестирует в юношеском возрасте (до 13 лет; по ряду источников – после 20 лет). Часто пациент не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при осмотре или при проведении лабораторных исследований. Диагностика заболевания проводится при помощи следующих методов: общего анализа мочи и крови, биохимического анализа крови, исследование уровня билирубина в крови и свертываемости крови. Также проводят УЗИ органов брюшной полости. Однако диагностика не ограничивается этим набором исследований и подбирается индивидуально.

Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора, вирусным гепатитом, механической и гемолитичеcкой желтухой.

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Период ремиссии может достигать нескольких месяцев и даже лет, поэтому главная задача – не допустить обострения. Рекомендуется пожизненное соблюдение диеты.

Прогноз благоприятный. Прогрессирующие изменения в печени, как правило,  не развиваются. Пациенты должны проходить диспансерное наблюдение по месту жительства, осмотр не реже 4 раз в год с обязательным определением уровня билирубина. Профилактические методы включают предупреждение развития  вирусного гепатита и рациональный прием медикаментов.

Синдром Жильбера встречается среди европейцев (по некоторым данным) с частотой 3-9%. Распространенность мутантного гена в Европе достигает 35-40%. В африканской популяции - до 36%. Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин (3-4:1).  Кроме того, это заболевание составляет более трети желтушных заболеваний печени.

Относительно типа наследования синдрома Жильбера в научном сообществе нет единого мнения. Как правило, заболевание описывается как аутосомно-рецессивное, однако выявлены случаи, когда синдром наблюдается у гетерозигот как доминантное.