В научно-клиническом отделе муковисцидоза МГНЦ в Мытищах Проходит одно из первых в России фармакогенетических исследований

Цель исследования – подобрать дозировку и график приема лекарств с учетом индивидуальных особенностей каждого пациента с редкой генетической болезнью - муковисцидозом. К заболеванию приводит неправильная работа гена CFTR, в результате чего в клетках закрываются хлорные каналы, хлор накапливается, обезвоживаются слизистые оболочки, поражаются в первую очередь легкие и поджелудочная железа.

Пациенты получают патогенетическое лечение – препараты, которые помогают поддерживать работу хлорного канала. Помимо этого, они вынуждены принимать антибиотики, помогающие справиться с постоянным воспалительным процессом в легких, из-за которого любая легочная инфекция для них крайне опасна.

Доза антибиотиков рассчитывается по стандарту, разработанному несколько лет назад, и не учитывает последние достижения медицинской науки. Однако же реакция пациентов с одним и тем же заболеванием на одно и то же лекарство может быть абсолютно разной. Стандартные дозы могут не оказывать должного лечебного эффекта. Различия определяются генотипом больного, который, в частности, определяет такой важный фактор как метаболизм. Именно скорость обмена веществ должна лежать в основе расчета дозировки и графика приема лекарств для пациентов с муковисцидозом, уверены специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ.

Фармакогенетика – наука относительно молодая, сам термин был предложен в 1957. С активным развитием концепции персонализированной медицины фармакогенетические методы исследования на Западе стали применяться все чаще. В России они только входят в клиническую практику, к ним прибегают лишь в сложных случаях. Применять повсеместно, как анализ мочи либо общий анализ крови, мешает их высокая стоимость и трудозатратность.

В исследовании Научно-консультативного отдела муковисцидоза участвовали 30 пациентов в возрасте от 5 до 18 лет. Им давали антибиотики Амоксиклав и Ципрофлаксоцин – одни из самых распространенных препаратов. Каждые полтора часа у пациентов брали кровь на анализ, выявляли содержание лекарств. И всякий раз показатели менялись, ни у кого из пациентов они не совпали. Причина – разная скорость обмена веществ. У одних препараты выводились из крови быстро, у других остаточное количество врачи фиксировали и через 7,5 часов после приема. Это одно из первых фармакогенетических исследований в России пациентов с муковисидозом.

Один из этапов исследования еще не завершен: специалистам предстоит измерить содержание антибиотиков в крови у новой группы пациентов и выяснить, какое количество препарата остается в крови через 12 часов после приема.

- Фармакогненетические исследования – это очень трудоемкий процесс, требует терпения со стороны пациента, его родителей и высокой квалификации врача, - объясняет Юлия Мельяновская, научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза ФБГНУ «МГНЦ», - Однако без таких процедур невозможно сделать лечение по-настоящему эффективным. Пока фармакогенетические исследования очень дороги, но мы надеемся, что со временем они войдут в клиническую практику так же, как общий анализ крови. Ведь это основа персонализированной медицины».

Юлия Муштакова