Нутригенетика: борьба не за фигуру, а за здоровье

Одной из серьезнейших проблем современности ученые называют «эпидемию ожирения». По статистике Всемирной организации здравоохранения, в 2016 году почти 2 миллиарда взрослых старше 18 лет имели избыточный вес. Из них свыше 650 миллионов страдали ожирением. Нормализация веса и лечение ожирения (а вместе с ними и профилактика многих серьезных заболеваний, возникающих как следствие лишнего веса) – долгий, трудоемкий процесс, в первую очередь, для самого пациента. Однако его усилия в борьбе за фигуру и здоровье можно сделать еще эффективнее, используя достижения нутригенетики – раздела генетики, который изучает генетические факторы, влияющие на наше питание и вес. О том, почему генетический тест при лечении ожирения может стать ключевым фактором успеха, Genetics-info поговорил с врачом-нутригенетиком Ксенией Федуловой.

 

Не секрет, что в бытовом сознании большинства людей лишний вес лечится одним простым приемом – «меньше есть». Нутригенетика утверждает, что это правило не всегда срабатывает из-за генетических особенностей отдельно взятого человека. Можно ли  определить степень влияния генетики на вес человека, например, в процентном соотношении:  каково влияние  – генетики, каково – пищевых привычек, каково – влияние образа жизни и т.д.?

В первую очередь, очень важно сразу отметить, что вес - это результат взаимодействия генетической предрасположенности человека и окружающей его среды.

 Иллюстрация. Георгий Сапего

Точно определить процентное соотношение степени влияния на вес этих двух факторов  очень сложно. Одни ученые и врачи утверждают, что генетика ответственна за вес примерно на 25%, другие говорят, что ответственность генетики в этом вопросе составляет до  75%. Мое мнение сводится к тому, что каждый человек индивидуален, и, в целом, у разных людей влияние генетики на вес может составлять от 25% до 75%.

Однако за вес в той или иной степени отвечают 400 генов – среди них гены, регулирующие аппетит, пищевые пристрастия, страсть к сладкому, скорость усвоения питательных веществ и многие другие параметры. То есть, по сути, и наши пищевые привычки и образ жизни – тоже сводятся в конечном итоге к нашей генетике.

 Иллюстрация. Георгий Сапего

Если речь идет не о паре лишних килограммов, а об ожирении как диагнозе (например, при индексе массы тела (ИМТ) выше 35) – мы должны учитывать сочетание многих факторов. В первую очередь, это, конечно, наличие каких-то генетических мутаций. Особенно, если пациент страдает от значительного избыточного веса с детства. В этой ситуации, если к предрасположенности добавляются и факторы окружающей среды, справиться с проблемой самостоятельно пациенту становится очень сложно. А такие неблагоприятные факторы окружающей среды сегодня – практически неизбежность.

С нулевых годов в англоязычной литературе появилось очень точное понятие – «жирогенная среда». Действительно, по статистике изменилась структура питания современного человека: люди стали чаще перекусывать, есть больше сладкого. Ученые подсчитали, что женщины, в среднем, сегодня едят на 300 ккал больше, чем в середине XX-го века.  Так что, и без «плохой генетики» сегодня удержать нормальный вес – непростая задача.

 

А есть ли случаи абсолютного влияния генетики на появление проблем с весом? Часто можно услышать – «у меня в семье все полные, генетика плохая, поэтому и я такая, и сделать с этим ничего нельзя, хотя ем я мало». Такое бывает? «Плохая генетика» - это вердикт?

Я уже говорила, что сегодня обнаружено около 400 генов, мутации в которых прямо или косвенно влияют на вес человека. Именно поэтому, когда речь идет об умеренном ожирении, врач всегда находит хотя бы одну хорошую для себя и пациента новость. Допустим, ген, кодирующий скорость появления чувства насыщения мутантный, и носитель очень поздно осознает, что наелся, соответственно, он переедает – это большой минус, который может привести к появлению лишнего веса. Однако у этого же пациента может  прекрасно работать дофаминовая система, регулирующаяся другим геном. Это значит, что у такого пациента очень высокая способность к самоконтролю  – ему достаточно сдерживать себя  всего один месяц и питаться правильно, и его проблема будет решена.  Так что его генетика – не вердикт.

В ситуациях с серьезными степенями ожирения все сложнее. Например, сегодня мы знаем, что в 6% случаев ожирения главная причина – это мутация  в гене mc4r, который кодирует чувствительность рецепторов к меланокортину. Такие формы ожирения называются моногенными. В целом, сегодня известно 7 различных генов, мутации в которых вызывают моногенное ожирение.  При этом 6 из них отвечают за пищевое поведение, и всего 1 ген отвечает за скорость деления  жировых клеток и то, как быстро жировые клетки увеличиваются в объеме. Конечно, в таком случае пациенту будет намного сложнее снизить вес, но, тем не менее, – это возможно.

 Иллюстрация. Георгий Сапего

Это наследственные формы ожирения? Или эти мутации возникают спорадически?

 Нет, это не спорадические мутации. Это семейные случаи ожирения. Обычно легко просмотреть такие мутации по женской линии, если эти гены находятся на Х- хромосоме. Зачастую это крупные женщины, жировая ткань у них распределена нормально  по женскому типу, но при этом ожирение доходит до крайних степеней. Это ожирение, которое возникает, как правило, с раннего детства. И даже в этих случаях врачи наблюдают, что проблемы есть и в образе жизни и пищевых привычках таких пациентов. В таких семьях приняты большие порции, потребление большого количества углеводов, низкая физическая активность... Это не только «вина» генетики.    

 

Расскажите, как проходит прием и процесс лечения у нутригенетика? Почему такой подход называется персонализированным, и чем он отличается от работы обычного диетолога?

Прием у нутригенетика начинается с базового обследования и опроса – все по классической схеме. Мы  осматриваем, замеряем вес, объем талии, бедер, смотрим пищевой дневник, проводим лабораторные исследования. И предлагаем провести генетический тест на выявление мутаций в определенных генах. В зависимости от сложности или запутанности ситуации проводим либо тест на выявление мутаций в тех 7 генах, которые ответственны за моногенное ожирение, либо  проводим развернутое генетическое тестирование в коммерческих панелях. После подготовки отчета нутригенетик обрабатывает его. Кстати, коммерческие отчеты – это 50 страниц формата А4, бессмысленно тратить деньги на эту кипу бумаг без возможности профессиональной интерпретации результатов. В итоге врач выделяет  мутации, на которые стоит обратить внимание при лечении. Согласно этим результатам составляется индивидуальный план  лечения.

 

В целом, все выглядит так же, как на приеме у диетолога, за исключением – проведения генетического теста. А рекомендации для снижения веса нутригенетики дают какие-то особенные или из того же общего всем известного списка?

Мы используем стандартные рекомендации, но даем их персонифицировано. Конечно, ведение пищевого дневника – это основа основ, так же, как общеклинические обследования. Однако важно понять основную причину проблем с весом и устранять именно ее. Если у пациента нарушен углеводный обмен, это означает, что нужно работать именно с этой проблемой. Вот здесь и помогает генетический тест.

Конечно, есть ситуации, когда человек выполняет общие рекомендации диетолога, и успешно снижает вес (по статистике, только 30% добиваются устойчивого снижения веса). Но в таких ситуациях к нутригенетику не обращаются. Сделать генетический паспорт имеет смысл при безуспешных попытках похудеть при соблюдении всех рекомендаций.

 

Диетологи и эндокринологи утверждают, что очень немногие пациенты доходят до второго приема: когда выясняется, что «волшебной таблетки» не будет, и пациенту придется работать, он теряет всякий интерес к лечению. Эта проблема актуальна и для нутригенетиков тоже?

Да, эти проблемы, конечно, есть и у нас. Но здесь есть несколько значимых отличий. 

Во-первых, к нутригенетику, как правило, приходят уже очень мотивированные пациенты. Те, кто не смог решить свою проблему, соблюдая общие рекомендации. В большинстве случаев с ними легко работать, потому что они до прихода на прием изучают вопрос, более-менее понимают свою проблему, осознают, какие методы им предложит врач. В этом смысле с ними легко работать.

Во-вторых, хотя до генетического теста доходит не всегда (иногда он просто не нужен, иногда пациент от него отказывается), но если человек все-таки проходит тестирование и получает его результаты на руки, он лучше узнает себя и свой организм, видит корень проблемы. Конечно, это мотивирует. Более того, очень важно, чтобы пациент чувствовал свою ответственность за вес и здоровье.

Понимание механизмов набора веса в его конкретном случае позволяет пациенту самостоятельно прийти к осознанию простой истины: ты – то, что ты ешь.  Да, фактор генетической предрасположенности есть: одному чуть сложнее похудеть, другому – легче. Но половина успеха – это осознанное поведение пациента. Только он сам может убрать со своей тарелки лишнее, врач не может круглосуточно наблюдать за ним. Хотя сегодня уже есть такая практика: пациент отправляет фотографии своего рациона врачу с помощью мессенджеров. В гайдлайнах такого метода нет, но иногда это работает.  

 

Помимо очевидного применения нутригенетики – решения проблем с весом, ученые говорят и о возможности профилактики неинфекционных болезней с помощью нутригенетического тестирования (диабета, онкологических заболеваний, сердечнососудистых болезней и т.д.). Это направление действительно работает? Как?

Работает. Врач (и нутригенетик в том числе!) ведь всегда борется не за фигуру пациента, а за его здоровье. И мы об этом на приеме говорим.

Американцы разработали пятиступенчатую шкалу оценки веса и состояния человека. Это очень удобная схема, которая позволяет не только сказать о степени ожирения, но и о том, как ожирение повлияло на состояния здоровья пациента в целом.  В этом смысле нутригенетика – это шаг к настоящей превентивной медицине. Мы можем обнаружить высокую склонность к тем или иным неинфекционным заболеваниям, например, к колоректальному раку. Это позволит  нам рекомендовать такому пациенту диету с низким содержанием жареного мяса или других потенциально канцерогенных продуктов. Конечно, это не единственный фактор развития рака, но таким образом человек снижает хоть на какое-то значение вероятность заболевания.

На сегодняшний день нарушения углеводного обмена и сердечно-сосудистые заболевания – самые распространенные причины смертности. Доказано, что ожирение ускоряет процесс старения. Это означает, что у пациента с лишним весом раньше, чем у здорового пациента проявятся хронические заболевания, которые будут значительно снижать качество жизни, сократят ее продолжительность.  Лишний вес – это нездоровье. И мы на первой консультации объясняем, что мы боремся за то, чтобы к 50 годам человек не получил целый букет болезней, а не за то, чтобы любимая юбка сошлась на талии.

 

Насколько в России распространен такой – нутригенетический подход – к лечению ожирения и профилактике неинфекционных заболеваний? И как обстоят с этим дела в мире?

Ситуация по России неравномерная. В Москве многие клиники работают с нутригенетикой, а вот в регионах – нутригенетическая практика – явление редкое.

Как преподаватель я с сожалением отмечаю, что в университете очень мало говорят о нутригенетике. Вообще среди студентов очень низкий уровень знаний о вкладе генетики в развитие хронических болезней, в том числе, ожирения. Зачастую врач эти знания получает уже после университета, изучает проблему самостоятельно.

Негативно влияет на ситуацию и отсутствие научных исследований в этой области, ведь в медицине фундаментальный вопросы всегда связаны с прикладными и наоборот. При этом практически невозможно найти исследований по нутригенетике на русском языке. Отсюда, кстати, скепсис среди научного и медицинского сообщества России в отношении нутригенетики. 

Еще один негативный фактор – появление  частных организаций, которые распространяют свои генетические наборы среди врачей  и предлагают обучение. Но  это обучение направлено на продажу, а не на помощь, поэтому отношение врачей к ним, конечно, предвзятое. Так что в России нутригенетика находится пока только на стадии своего начального развития.

 

К нутригенетике не все относятся однозначно. В частности, правительство США выпустило отчет об опасности и недостоверности нутригенетических тестов. Я не прошу вас вступать в полемику с ними. Напротив, хотела бы у вас как практика спросить о проблемах и ограничениях метода. Они ведь наверняка есть?

Самая большая проблема – отсутствие единого подхода. Все коммерческие генетические панели разные. Когда  врач берет генетический отчет – он видит перед собой гигантский объем информации, и ему важно понять, что в нем первично, что - вторично. Отсюда высокая доля влияния личного мнения врача на интерпретацию результатов. Да, мы знаем какие 400 генов в той или иной степени влияют на вес человека, но мы не можем утверждать, мутация в каком именно гене является определяющей в общей картине. А ведь кроме генов есть участки ДНК, которые регулируют экспрессию генов, есть информационные РНК, которые также могут стать причиной проблем с весом.

 Иллюстрация. Георгий Сапего

В этом смысле, я считаю важным и для нутригенетиков использовать комплексный подход – на одних тестах сложно эффективно работать. Нет никакого смысла тестировать всех подряд – мы смотрим не на гены, а на конкретного пациента в совокупности с окружающей его социальной средой.

 Вопросов в нутригенетике пока  много, но она уже эффективно работает, и дальше будет только интереснее. Главное не забывать, что и клиническое мышление никто не отменял.

Интервью вела Ани Газоян