Врожденные мышечные дистрофии (CMD) - гетерогенная группа наследственных мышечных нарушений, характеризующаяся сочетанием ранней гипотонии и слабости, отсроченных грубых двигательных нарушений, контрактур, нормальной или повышенной сывороточной креатинкиназы и дистрофических особенностей при биопсии скелетных мышц. В настоящее время существует 32 генетически определенные формы CMD, которые делятся на три основные группы на основе классов пораженных белков. Некоторые формы вызваны мутациями в генах, кодирующих белки базальной мембраны, внеклеточного матрикса или рецепторов внеклеточного матрикса; мутации в генах, непосредственно или предположительно участвующих в процессе гликозилирования, приводят к многочисленным формам, часто связанным с дефектами миграции нейронов; наименее распространенные формы вызваны мутациями в генах, кодирующих внутриклеточные и ядерные белки. С открытием новых генов спектр известных форм значительно расширился.
Китайские исследователи поставили перед собой цель определить частоту CMD у населения Китая и оценить состояние диагностики и ведения пациентов с CMD в Китае. В исследование были включены 409 случаев из баз данных 34 больниц из 29 административных округов первого уровня. Из 340 пациентов, согласившихся на генетическое тестирование, мутации были выявлены у 286 (84,1%). Наиболее частыми выявленными формами были CMD, связанная с геном LAMA2 (36,4%), за которой следовала CMD, связанная с COL6 (23,2%) и ±-дистрогликанопатия (21,0%). Формы CMD, связанные с мутациями в LMNA и SEPN1, были менее частыми (12,5% и 2,4% соответственно).
Также было зафиксировано существенное различие в диагностических возможностях и ведении пациентов с CMD: относительно низкий их уровень в исследовательских центрах из менее развитых регионов. Кроме того, несмотря на анализ большой группы пациентов с CMD, ученые предполагают, что полученные цифры существенно недооценивают истинную заболеваемость, потому что диагностическая осведомленность о CMD в Китае не очень хорошо развита
Авторы статьи отмечают, что их исследование может быть полезно для мировой науки: «Поскольку Китай является крупнейшей развивающейся страной в мире, понимание статуса заболевания в этом регионе может помочь уточнить общее число пациентов в мире».
Результаты исследования опубликованы в журнале Clinical Genetics.
