- Недавнее исследование с использованием полигенных оценок риска (ПОР), рассчитанных на основе мета-анализа первой волны по большому депрессивному расстройству (БДР), проведенное Консорциумом психиатрической геномики (Psychiatric Genomics Consortium), указало на довольно скромный общий генетический вклад в развитие БДР и алкогольной зависимости. Используя в 10 раз бОльшую выборку, мы рассчитали полигенные оценки риска на основе результатов второй волны на выборке пациентов с тяжелыми проявлениями алкогольной зависимости, - поясняется в статье.
Подход с использованием оценки полигенного риска представляет собой статистический метод, который позволяет оценивать аддитивные эффекты множества общих геномных вариаций, и хорошо подходит для характеристики общей генетической этиологии сложных заболеваний.
Однако исследователи обращают внимание и на другие вероятные факторы риска сопутствующей патологии при данных заболеваниях.
- Другое недавнее исследование с использованием полигенного подхода показало, что уровень и риск сопутствующей патологии АЗ и БДР могут быть связаны с психоневрологическими особенностями и объемами мозга, - пишут авторы.
По мнению ученых, необходимы дальнейшие исследования в этой сфере.
- Наши результаты подтверждают генетическое совпадение между АЗ и БДР и указывают на необходимость улучшенного, строгого фенотипирования для выявления истинных общих генетических факторов кросс-расстройства.
Антонина Есакова, врач-генетик МНПЦ Наркологии, ассистент кафедры медицинской генетики МГМСУ им А.И.Евдокимова прокомментировала работу.
- Это исследование можно оценить как новое подтверждение влияния общих наследственных факторов на этиопатогенез депрессивного расстройства и алкогольной зависимости. Первые данные о генетической общности этих диагнозов были получены методами формальной генетики, в то время как новые исследования опираются на молекулярно-генетические данные.
Обнаруженное учёными «перекрывание» полиморфизмов может свидетельствовать о некой общей генетически детерминированной предрасположенности, которая, в свою очередь, посредством различных механизмов реализуется в фенотип депрессии или синдрома зависимости от алкоголя. Тем не менее, вопрос реализации патогенетических механизмов, лежащих в основе этих состояний, остаётся открытым и требует дальнейшего изучения. Попытку дополнить полигенную оценку риска профилем экспрессии генов в тканях головного мозга ранее предприняли ученые из США, но полученные ими данные не обнаружили корреляций экспрессии генов при алкоголизме с экспрессией генов при депрессии. Хотя следует оговориться, что выборка с диагнозом алкоголизм составила всего 17 образцов, - поясняет эксперт.
Справка: Большая депрессия (клиническая депрессия, монополярная депрессия) — аффективное расстройство, представляющее собой комплекс психических, соматических, поведенческих симптомов. Определение «монополярная депрессия» подразумевает протекание заболевания в одном диапазоне эмоционального состояния, которое можно охарактеризовать как тоскливое, подавленное настроение, неисчезающая печаль, полное отсутствие радости и удовольствия, пессимистическая оценка происходящего.
