Итогом мероприятия стала резолюция, в которой эксперты обратились в Минздрав и Госдуму с просьбой рассмотреть вопрос о модернизации программ скрининга на редкие заболевания и о создании тематического межведомственного экспертного совета.
По мнению Ольги Германенко, учредителя и директора Фонда «Семьи СМА», сегодня ощущается острая необходимость в расширении программы неонатального скрининга, однако рассчитывать на скорейшее разрешение этого вопроса не стоит.
- Это непростой процесс, он усложняется тем, что в стране сейчас отсутствуют прозрачные и четкие критерии и сама процедура по расширению программ неонатального скрининга. Нет комитета, который бы рассматривал и выносил рекомендации, валидные для тех, кто принимает решения. Сейчас важно установить какие-то единые правила относительно того, как именно в стране должны расширяться программы неонатального скрининга. Например, в США есть RUSP (Рекомендуемая единая скрининг-панель), которая выносит рекомендации на государственном уровне по включению тех или иных нозологий в национальные программы скрининга, - поясняет Ольга Германенко. – Что касается СМА (спинальной мышечной атрофии), сейчас в нашей стране немного преждевременно говорить о массовом скрининге, поскольку у нас пока нет одобренного, зарегистрированного лечения. Так что, сейчас нужно готовить почву. И помогли бы в этом пилотные проекты в регионах, которые бы позволили на реальном примере показать значимость таких действий.
Эксперт обращает внимание и на то, что скрининг может быть эффективен только при наличии зарегистрированной терапии.
- Скрининг новорожденных однозначно эффективен не только для лечения детей, но и для общества в целом. Если мы выявляем и лечим детей на пресимптоматическом этапе, препараты работают намного лучше. Скрининг позволит до всех симптомов обнаружить диагноз, а значит, и лечить пресимптоматически. Но мы понимаем и ограничения, ведь пока нет доступной терапии, эффективность таких скринингов будет довольно низкой.
Программы массового неонатального скрининга уже работают в ряде стран и приносят результаты.
- Скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию внесен в рекомендации по добавлению в Национальный календарь в США, и штат за штатом они вносят в свои программы скрининг на СМА. Есть программа на Тайване. Есть пилотный проект в Бельгии, который уже позволил идентифицировать 3 пациентов со спинальной мышечной атрофией и начать их лечить пресимптоматически. Это наша новая популяция почти здоровых, но со СМА. Несколько европейских стран сейчас готовятся к запуску пилотных проектов. Мы надеемся, по крайней мере – уже есть планы, что и в России будет запущен пилотный проект на базе нескольких медицинских учреждений, - рассказала Ольга Германенко.
Напомним, сегодня в Российской Федерации проводится массовый неонатальный скрининг только на 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз).
Источник: Всероссийское общество орфанных заболеваний
