Доктор медицинских наук рассказал, что ежегодные экспедиции его центра за последние 40 лет позволили изучить частоту и спектр наследственных заболеваний примерно среди 30 миллионов представителей различных этнических групп в России и выявить их предрасположенности к наследственным заболеваниям.
«Для жителей Дагестана характерен один из видов мукополисахаридозов, а для Чувашии — остеопетроз (врожденное заболевание, связанное с чрезмерным окостенением скелета, также известно как «мраморная» болезнь или «смертельный мрамор». — Прим. ФАН)», — сообщил ФАН Сергей Куцев.
Жители Якутии, согласно данным Медико-генетического научного центра, чаще других страдают спиноцеребеллярной атаксией, проявляющейся проблемами с координацией движений и другими неврологическими расстройствами, и метгемоглобинемией — смертельно опасным нарушением состава крови.
«Для Чеченской Республики выявлена более высокая частота тирозинемии (врожденное нарушение обмена веществ. — Прим. ФАН), и это очень важно, потому что тирозинемия хорошо лечится», — добавил генетик.
При этом собеседник ФАН подчеркнул, что частота наследственных заболеваний в целом не зависит от региона и принадлежности к определенному этносу: врожденные заболевания по всей России выявляются примерно с одинаковой частотой. Однако для представителей большинства народностей характерны специфические предрасположенности к возникновению определенных недугов. По результатам каждой экспедиции региональные органы здравоохранения получают рекомендации генетиков.
«Это медико-генетические консультации, работа с врачами первичного звена, профильными специалистами: если заболевание в области неврологии, значит, неврологи и так далее», — пояснил он.
По словам главного генетика РФ, регионы получают рекомендации как по мерам профилактики возникновения новых случаев, так и по организации системы здравоохранения в целом — вплоть до особого внимания к развитию специфичных медицинских подразделений там, где это необходимо.
«Для того чтобы спланировать организацию здравоохранения, ты должен понимать, с чем можешь встретиться в своем регионе. Когда ты это понимаешь, даже если речь идет о редких заболеваниях, то, конечно, заниматься лечением этих пациентов уже проще», — резюмировал медик.
По информации Сергея Куцева, около полумиллиона человек в России страдают тяжелыми формами наследственных и врожденных заболеваний, ведущими к инвалидности. Ежегодно специалисты Медико-генетического научного центра консультируют более 12 000 семей по сложным случаям диагностики врожденных заболеваний.
Источник: riafan.ru
