У одиннадцатилетнего французского мальчика врачи обнаружили генетическую патологию, вызывающую нарушение работы мышц. Дискинезия связана с дефектом в гене ADCY5 и провоцирует непроизвольные движения рук, ног и лица. Подобный диагноз встречается примерно у одного человека из миллиона и пока остается неизлечимым.
При этом родители мальчика были уверены, что предотвращать припадки помогает кофеин. Когда они по ошибке купили капсулы эспрессо без кофеина, симптомы заболевания резко обострились. Четыре дня мальчика мучали мышечные спазмы. Только после того, как родители поняли свою ошибку и дали ему кофе с кофеином, припадки прекратились.
«Это одна из тех невероятных случайностей, которыми усеяна история медицины», — заявила доктор Эммануэль Фламан-Розе из больницы Питье-Сальпетриер в Париже.
Врачи давно предполагали, что крепкий кофе помогает преодолевать мышечные спазмы, но слишком малое количество людей с подобным диагнозом не позволяло провести эксперимент. Отмечается, что к подобному исследованию имелись бы вопросы этического характера, поскольку группе пациентов, которым вместо кофеина давали бы компоненты, призванные проверить эффект плацебо, угрожали бы острые боли и дискомфорт.
Источник: ria.ru
