Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе

Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе

Гликогеноз II типа, заболевание также широко известное как болезнь Помпе (БП), относится к редким мультисистемным наследственным болезням накопления (OMIM # 232300), связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы в лизосомах.
 73 •
  0
24.04.2019

Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.

Клинические рекомендации рассмотрены на заседании профильной комиссии Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике 20 мая 2014 г. и утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым.

Документы:

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры