Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Гоше

Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Гоше

Болезнь Гоше (БГ) – наиболее частая форма наследственных ферментопатий, объединенных в группу лизосомных болезней накопления, в основе которой лежит дефект гена GBA, кодирующего лизосомный фермент β-D-глюкозидазу (βGCase), ответственный за катаболизм липидов.
 60 •
  0
24.04.2019

Клинические рекомендации рассмотрены на VII съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт Петербурге (19-23 мая 2015 г.) и утверждены председателем РОМГ, академиком РАН Е.К. Гинтером.

Клинические рекомендации рассмотрены на заседании профильной комиссии Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике 20 мая 2014 г. и утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России С.И.Куцевым.

Документы:

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры