Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина
Гиперфенилаланинемия (ГФА) – группа аутосомнорецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. ГФА объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам: классическая фенилкетонурия (ФКУ), обусловленная дефицитом
фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ) и гиперфенилаланинемии (ГФА), связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина (BH4).
4240 •
•
24.04.2019
Данные клинические рекомендации рассмотрены и утверждены на заседании Профильной комиссии Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике 21 октября 2014 года и утверждены главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава России, д.м.н. Куцевым С.И.
