Клинические рекомендации по врожденной дисфункции коры надпочечников у детей содержат краткие сведения по эпидемиологии, этиологии и патогенезу всех форм ВДКН. Особое внимание уделено диагностике дефицита 21-гидроксилазы в рамках неонатального скрининга и ведению пациентов с ранней диагностикой заболевания. Представлены подробные схемы заместительной гормональной терапии и протоколы наблюдения за пациентами разных возрастных групп. Освещены вопросы пренатальной и предимплантационной диагностики дефицита 21-гидроксилазы.
