Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с глутаровой ацидурией, тип 1

Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с глутаровой ацидурией, тип 1

Глутаровая ацидурия тип 1 (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарилКоА дегидрогеназу (GCDH).
 86 •
  0
24.04.2019

Данные клинические рекомендации подготовлены профессиональными ассоциациями «Союз педиатров России» и «Российское общество медицинских генетиков», актуализированы, согласованы с Экспертным советом и главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава Российской Федерации д.м.н., проф. С.И. Куцевым. Утверждены на XVIII Конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» 14 февраля 2015 г. и на VII Съезде Российского общества медицинских генетиков 19-23 мая 2015 г.

Документы:

Актуальное

Главное


Партнеры

Все партнеры